A mio padre, 12 anni fa, è stato diagnosticato un

A mio padre, 12 anni fa, è stato diagnosticato un disturbo appartenente alla famiglia delle Marfan (otosclerosi, sclere azzurra, osteogenesi imperfetta, lussazioni...). Io ho una otosclerosi, lussazioni, dita lunghe e sottili e sclere celeste/grigie. E'una probabile di Marfan? Cosa devo fare per saperlo con certezza?

Risposta del medico

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Osteogenesi imperfecta e Marfan sono realtà diverse anche se alcuni aspetti comuni si possono evidenziare per la componente ossea. La diagnosi di sindrome di Marfan dipende dal riconoscimento di un coinvolgimento - in modo TIPICO - di almeno due apparati e di un coinvolgimento NON tipico di uno o più altri apparati. Per la diagnosi è quindi necessario programmare una valutazione multispecialistica che presso la nostra struttura si effettua in due mattinate di Day Hospital. Ci contatti telefonicamente per un eventuale incontro preliminare o per fissare le date della valutazione. Cordialità.

Risposto il: 01 Ottobre 2004

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