05-11-2007

diagnosi genetica

Premesso che io (anni 43) e mia moglie (anni 40) abbiamo eseguito presso il Vs. centro di Genetica l'esame cromosomico e che lo stesso è risultato perfettamente regolare, abbiamo concepito un bambino affetto dalla sindrome di Holt Horam la gravidanza non è andata a buon fine. Quali ulteriori indagini genetiche potreste consigliarici, per eventuali future gravidanze cordialmente grazie.
Dr. Franco Rondoni
Risposta di:
Dr. Franco Rondoni
Medico di Medicina generale
Risposta
Carissimi, sono dispiaciuto per la vostra esperienza negativa. Per quanto concerne possibilità diagnostiche, è possibile cercare l'anomalia genica specifica (TBX5) sul cromosoma 12 (12q24.1). IL dubbio clinico potrebbe anche essere generato da anomalie cardiache fetali rilevabili con un ecocardio fetale in gravidanza. Il ginecologo che vi segue potrà indicarvi dove e come fare questi eventuali approfondimenti diagnostici. Auguri!
TAG: Bambini | Neonati | Pediatria
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