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22-07-2003

...ma è vero?

Spett.le Staff Medico,
vorrei avere da Voi gentilmente un chiarimento per escludere o confermare la possibilità che io sia affetta dalla Sindrome di Marfan, un cardiologo 3 anni fà sottoponendomi a Ecocardiogramma, mi ha detto che io avevo tale Sindrome, ho parlato poi con il medico di base che non mi ha mai sottoposto ad ulteriori accertamenti ( il cardiologo che aveva fatto tale affermazione non lavorava più nel presidio in cui mi sono rivolta) non mi ritrovo in tutti i sintomi di cui parlate però vorrei tanto far chiarezza soprattutto perchè ho gravi lassità a tutte le articolazioni che mi procurano dolori e lussazioni. Spero tanto nel Vs. aiuto e Vi ringrazio per la cortese attenzione.
Redazione Paginemediche
Risposta di:
Redazione Paginemediche
Risposta
Troppo spesso ci si trova di fronte a diagnosi attribuite sulla base di criteri non scientificamente validati, così come altrettanto spesso, pur di fronte all'evidenza, si vedono diagnosi ignorate. Per questo, per la sindrome di Marfan si sono definiti rigidi criteri restrittivi che sono quelli elencati nel sito e con i quali mi sembra che si sia confrontata. Consideri che non è sufficiente una caratteristica per la diagnosi e che è necessario che la valutazione venga effettuata da personale medico con esperienza. Una volta per tutte e in modo da cancellare dubbi o timori. Per questo anni fa è nata Marfanclinic. Per questo, se Lei crede e il Suo Medico è d'accordo (lo inviti a visionare il nostro sito internet o a contattarci), potremo organizzare un incontro e rispondere al Suo quesito. Grazie per averci consultati ed a presto.
TAG: Genetica medica | Malattie rare
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