Mutazione

Mi è stato diagnosticato un deficit genetico di S. A quale scopo è importante fare lo "screening" dei familiari di I° grado in senso orizzontale e verticale? E soprattutto c'è qualcosa da fare per ridurre i rischi che tale deficit venga trasmesso ai miei discendenti??? E poi, che percentuali di rischio ci sono che la trasmissione avvenga?

Risposta del medico

Paginemediche

La presenza di mutazioni della proteina S si può ritrovare nello 0.2-0.5% della popolazione generale e non predice necessariamente un maggior rischio di eventi trombotici. La risposta alla sua domanda dipende pertanto dallo specifico problema (o contesto familiare) che ha indotto a ricercare il difetto genetico segnalato. L’identificazione di soggetti asintomatici portatori del difetto genetico pur non indicando la necessità di una terapia anticoagulante a vita può indicare (particolarmente in alcuni contesti familiari) la necessità di maggior aggressività nella profilassi del tromboembolismo (particolarmente venoso) in situazioni ad “alto rischio” (come il periodo perioperatorio post intervento chirurgico, la gravidanza ed il puerperio). Il “rischio di trasmissione” non può essere modificato ma ereditare il gene non vuol dire esprimere la malattia.

Risposto il: 03 Febbraio 2005

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