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Esperto Risponde

Sindrome di Beckwitt

Ho due gemelle omozigote.Per una è stata diagnosticata la sindrome di Beckwith, l' altra è in osservazione per sospetto.Da esame molecolare risulta compatabile ma i medici pensano che i sangue delle due gemelle si sia mescolato avendo condiviso la stessa placenta.E' sato fatto nuovo esame tramite triscio buccale.è trascorso un anno senza risposta.Loro dicon che non avrò risposta perchè devono studiarci ancora sopra.A milano i genetisti mi dicono che le risposte già le dovrei avere.Mi potete aiutare.grazie...
Risposta del medico
Dr. Franco Rondoni
Dr. Franco Rondoni
Medico di Medicina generale
Cara Signora, penso che i genetisti di Milano abbiano ragione. Le manifestazioni fenotipiche della S. di Beckwitt possono essere anche sfumate ma la diagnosi genetica potrebbe essere fatta tranne che in casi particolari. Quanto alla contaminazione del sangue a livello placentare è vero che è possinile, ma è anche vero cahe dopo qualche mese un ulteriore cointrollo non sarebbe eseposto ad errori.
Risposto il: 18 Dicembre 2007