# Anemia mediterranea: cause, sintomi e cura > L'anemia mediterranea è una malattia genetica non infettiva che si trasmette per via ereditaria e i cui sintomi si manifestano fin dai primi mesi di vita. - **Autore:** Dr. Enzo Brizio (Medico di Medicina generale) - **Pubblicato:** 2010-04-21 - **Aggiornato:** 2017-02-02 - **Tag:** 25,304,18,552 - **URL:** https://www.paginemediche.it/medicina-e-prevenzione/disturbi-e-malattie/anemia-mediterranea-cause-sintomi-e-cura --- ## Che cos'è l'anemia mediterranea L'anemia mediterranea è una malattia ematica dovuta a un difetto di sintesi dell'emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi, che ha la duplice funzione di trasportare l'ossigeno dai polmoni agli organi e ai tessuti, e di espellere l'anidride carbonica. È la forma eterozigote della beta-talassemia, **una malattia genetica non infettiva che si trasmette per via ereditaria.** Il nome è dovuto alla distribuzione geografica della malattia: l'anemia mediterranea, infatti,**è diffusa principalmente nei Paesi del bacino del mediterraneo** (delta del Po, Sardegna, Sicilia, Nord Africa, Grecia) ma è presente con minore frequenza anche nel sud-est asiatico, nel Pacifico Meridionale, nel Medio Oriente e in alcune zone dell'India. Dal momento che i globuli rossi dei soggetti affetti da [Anemia](https://www.paginemediche.it/glossario/anemia) mediterranea impediscono l'infezione malarica, questa malattia si è diffusa prevalentemente nelle**zone un tempo affette da malaria**, effettuando una selezione della popolazione residente: quelli affetti da anemia mediterranea non contraevano la malaria e quindi i loro discendenti sono stati più numerosi. L'origine certa della mutazione genetica che ha dato il via allo sviluppo dell'anemia mediterranea non si conosce. Ciò che è noto è il legame che la malattia ha avuto in passato con fattori ambientali. Sembra, infatti, che**l'anemia mediterranea si sia diffusa nelle** **zone malariche**per mezzo delle migrazioni e delle invasioni militari delle antiche popolazioni: lo sviluppo sarebbe stato favorito dai portatori sani che, risultando immuni alla malaria, si sono resi volano della malattia nelle aree del bacino del Mediterraneo. ## Cause dell'anemia mediterranea Al momento del concepimento, un figlio riceve i geni da ambedue i genitori: se i genitori sono entrambi portatori di anemia mediterranea (cosiddette “coppie a rischio”), un figlio può ricevere da ciascuno dei due o il [Gene](https://www.paginemediche.it/glossario/gene) normale o il gene difettoso. A trasmissione di geni normali, il figlio nascerà sano. Dunque, l'anemia mediterranea si manifesta nelle **persone che al momento del concepimento hanno ereditato da entrambi i genitori un gene difettoso**.  Se riceve un gene normale ed uno difettoso, nel 50% dei casi il figlio nascerà portatore sano. Se riceve entrambi i geni difettosi, il figlio nascerà affetto da anemia mediterranea e non sarà in grado di produrre [Emoglobina](https://www.paginemediche.it/glossario/emoglobina) a sufficienza. ## Diagnosi di anemia mediterranea  La **diagnosi clinica** di routine di anemia mediterranea viene fatta attraverso una serie completa di **esami ematologici**. Tali accertamenti andrebbero eseguiti da tutti in età fertile: una persona, infatti, può essere portatrice sana di anemia mediterranea senza sviluppare la malattia e senza accusare alcun sintomo. La diagnosi precoce è di importanza fondamentale in quanto consente, preventivamente, di valutare il rischio di  generare figli ammalati. ## Segni e sintomi di anemia mediterranea I soggetti affetti da anemia mediterranea manifestano fin dai primi mesi di vita **pallore**, **ittero**, **modificazioni dello scheletro**, **accumulo di ferro**nell'organismo, **problemi di sviluppo**. Nei casi più gravi può essere presente anche una forma di **scompenso cardiaco** dovuta alla dilatazione del cuore (si parla di **morbo di Cooley**).  Al contrario, i **portatori sani di anemia mediterranea non presentano sintomi** oppure riscontrano disturbi lievi perlopiù legati a condizioni di stress psicofisico (ad esempio malattie infettive) o durante gravidanza. ## Terapia dell'anemia mediterranea  **Trasfusioni costanti**, per rifornire di emoglobina e quindi di ossigeno i pazienti, **ferrochelazione**,per eliminare l'accumulo di ferro contenuto nell'emoglobina che invariabilmente consegue alle trasfusionie **trattamenti cardiologici** costituiscono le cure principali in casi di anemia mediterranea: lo scopo è di fornire emoglobina perfettamente funzionante che l'organismo non è in grado di produrre da sé. In taluni casi, inoltre, per i malati con donatore compatibile, il **trapianto di midollo osseo** o di **cellule staminali**può essere risolutivo. La cura dell'anemia mediterranea normalizza la crescita dei soggetti affetti e riduce l'insorgenza delle problematiche a carico dell'apparato scheletrico e cardiovascolare. --- *Fonte: [Paginemediche](https://www.paginemediche.it) — contenuto a scopo informativo, non sostituisce il parere del medico.*