# Che cos'è e come si cura l'emofilia > Suddivisa in due tipi e causata dall'alterazione di due geni, l'emofilia comporta una grave insufficienza nella coagulazione del sangue. - **Pubblicato:** 2012-03-05 - **Aggiornato:** 2020-04-16 - **Tag:** 18,25,304,552 - **URL:** https://www.paginemediche.it/medicina-e-prevenzione/disturbi-e-malattie/che-cos-e-e-come-si-cura-l-emofilia --- ## Che cos'è L'emofilia colpisce una persona su 10.000 ed è diffusa in tutto il mondo. È una malattia congenita ed ereditaria che comporta una grave insufficienza nella **coagulazione del sangue** dovuta alla mancanza o alla carenza di alcune **proteine del plasma** (fattore VIII o IX). La **coagulazione**è il processo con cui, in caso di fuoriuscita dai vasi sanguigni, il [Sangue](https://www.paginemediche.it/glossario/sangue) forma un 'tappo' composto da **piastrine**, cellule del sangue e fibrina, un componente del plasma. La coagulazione comporta l'attivazione di numerose proteine. Due di queste, il **fattore VIII** ed il **fattore IX** (prodotte dal fegato) sono assenti o difettose nelle persone affette da emofilia. ## Classificazione L'emofilia è suddivisa in due tipi: l'**emofilia A**e l’**emofilia B**. L’emofilia A (**emofilia classica**) è la forma più comune ed è dovuta ad una carenza del **fattore VIII** della coagulazione. L’emofilia B (o **Malattia di Christmas**) è invece provocata dalla carenza del **fattore IX**. I sintomi sono praticamente identici e solo tramite gli esami di laboratorio il medico può differenziare le due malattie. Differenza importantissima ai fini della terapia. ## Cause I due tipi di [Emofilia](https://www.paginemediche.it/glossario/emofilia) A e B sono causati dall'**alterazione di due geni**, situati entrambi sul **cromosoma X**. La trasmissione della malattia è legata al sesso: **colpisce prevalentemente i maschi**, mentre le femmine sono portatrici sane. È molto raro che una donna sia colpita da emofilia: perché ciò accada, il padre deve essere emofiliaco e la madre portatrice sana. Questo perché l'unico cromosoma X dei maschi è di origine materna: una donna **portatrice sana** dell'emofilia avrà una probabilità 1 su 2 di generare un maschio ammalato e 1 su 2 di avere una figlia portatrice sana; mentre, se il marito è sano, le figlie femmine saranno al massimo portatrici come la madre; i figli maschi di uomini malati sono sani (se la madre non è portatrice) mentre le figlie saranno tutte portatrici. Nel 30% dei casi circa (i cosiddetti 'casi sporadici') si tratta di una **mutazione genica** di nuova formazione. ## Sintomi e diagnosi L'emofilia provoca **emorragie**a livello delle articolazioni (ginocchio, gomito e caviglia), che si manifestano con gonfiore e dolore delle **articolazioni**, dei muscoli e di altri tessuti molli (collo, lingua, tratto gastrointestinale). Emorragie acute possono insorgere spontaneamente in seguito a **traumi**anche minimi e a volte possono essere fatali. Nella maggior parte dei casi, l’emofilia è diagnosticata attraverso complessi esami di laboratorio che verificano la mancanza o la carenza di uno dei fattori della coagulazione. Il test più utilizzato è il **Tempo di Tromboplastina Parziale** (PTT): nelle persone affette da emofilia il tempo di tromboplastina parziale risulta più lungo del normale. Nelle famiglie in cui siano presenti casi di emofilia è possibile sottoporre le donne a un **test genetico** per stabilire se siano portatrici. È anche possibile effettuare la **diagnosi prenatale** nelle gravidanze a rischio: le coppie che temono di poter trasmettere l'emofilia ai propri figli possono rivolgersi ad un centro di consulenza genetica. ## Complicanze L’emofilia viene classificata in **lieve**, **moderata**e **grave**, a seconda della quantità di fattore della coagulazione presente nel sangue. Nell’emofilia grave si possono avere emorragie dopo traumi anche di minima entità e spontanee (rare invece in quella lieve o moderata). Gli **ematomi**nel tessuto sottocutaneo o nei muscoli possono causare contratture, paralisi dei nervi, cisti ossee e atrofia muscolare. Le **emorragie interne** causate dalle forme più gravi possono comportare complicanze anche gravi, a seconda della zona dove si verificano, tra cui danni neurologici e coliche renali, e possono anche essere fatali. ## Terapia Il trattamento dell'emofilia si basa sulla **terapia sostitutiva**, cioè nella somministrazione del fattore mancante (fattore VIII nell'emofilia A, fattore IX nella B).Il fattore mancante può essere estratto dal sangue dei **donatori**oppure, da alcuni anni, è possibile produrlo 'artificialmente' tramite l'ingegneria genetica. I **farmaci anticoagulanti**, come l'aspirina, devono essere evitati. Nelle forme lievi di emofilia A si può usare la **desmopressina**, un farmaco capace di determinare un aumento del 25-30% del fattore VIII nel plasma. Se il paziente emofiliaco viene individuato e curato può condurre una vita sostanzialmente normale: le persone affette da forma grave necessitano di una [Terapia](https://www.paginemediche.it/glossario/terapia) continua, mentre nelle forme lievi la terapia sostitutiva si effettua solo in seguito a traumi o in previsione di interventi chirurgici. --- *Fonte: [Paginemediche](https://www.paginemediche.it) — contenuto a scopo informativo, non sostituisce il parere del medico.*