# Cheratocono: la malattia degenerativa ed evolutiva della cornea > Il cheratocono è una malattia degenerativa della cornea che, nel corso del tempo, potrebbe comportare gravi distorsioni visive. - **Pubblicato:** 2020-03-02 - **Aggiornato:** 2022-10-10 - **Tag:** 250,555,598,255,569,307,552,579,55,596 - **URL:** https://www.paginemediche.it/medicina-e-prevenzione/disturbi-e-malattie/cheratocono-la-malattia-della-cornea --- Il cheratocono è una malattia degenerativa della cornea che, nel corso del tempo, può andare incontro a peggioramento e comportare gravi disturbi della visione. ## Che cos’è il cheratocono Il cheratocono (dal greco: *Keratos*=Cornea e *Konos*=Cono) è definita come una malattia degenerativa oculare, non infiammatoria, caratterizzata da un'**anomala curvatura della cornea,** legata a una sua debolezza strutturale. Rientra tra le malattie rare, che presentano una prevalenza nella popolazione non superiore ad un caso ogni 2.000 abitanti; in genere è bilaterale, ma asimmetrica, perché colpisce entrambi gli occhi con diverso grado evolutivo. Il cheratocono ha un’insorgenza lenta e progressiva che consiste in uno sfiancamento del tessuto corneale: la cornea, infatti, si assottiglia, si indebolisce e comincia a cedere, deformandosi, fino a diventare "sporgente" all'apice (**ectasia corneale**), ed assumendo la caratteristica forma conica. **Si manifesta caratteristicamente nell'infanzia o nell'adolescenza e progredisce fino a circa i 40 anni**, anche se l'evoluzione è molto variabile e i primi segni possono presentarsi in qualsiasi fascia d’età. ## Incidenza del cheratocono Il cheratocono è classificato come una **malattia rara con una prevalenza di circa 1 caso ogni 1500 persone**. È presente con maggiore frequenza nei paesi occidentali e nella popolazione caucasica. Secondo alcuni studi colpirebbe maggiormente il sesso femminile. ## Quali sono le cause e i fattori di rischio del cheratocono Le cause del cheratocono non sono ancora del tutto chiarite. Di certo è presente una **componente genetica**: si ipotizza che alla base del cheratocono possano esserci alterazioni dei geni che controllano la sintesi, l'organizzazione e la degradazione delle molecole di collagene, che costituiscono l'impalcatura della cornea. Recenti studi hanno individuato un aumento ed una anomala attività di alcuni enzimi, detti proteasi, o una riduzione dei loro inibitori, che intervengono nel rinnovamento del collagene tessutale, con conseguente assottigliamento ed indebolimento della struttura corneale. È stata rilevata una **maggiore incidenza familiare della malattia**, anche se nella maggior parte dei casi il cheratocono si presenta come una condizione isolata senza evidenza di una trasmissione genetica; può essere inoltre associato ad una predisposizione alle allergie (atopia) e ad altre patologie oculari o sistemiche, come la [sindrome di Down](https://www.paginemediche.it/medicina-e-prevenzione/disturbi-e-malattie/sindrome-di-down), le malattie del collageno, l'amaurosi congenita di Leber ed alcune distrofie corneali. Piccoli **traumi oculari** ripetuti nel tempo, provocati per esempio da [abuso di lenti a contatto](https://www.paginemediche.it/benessere/bellezza-e-salute/lenti-a-contatto-tipologie-e-vantaggi-delle-lentine) e soprattutto dallo strofinamento degli occhi (***eye rubbing***), e **problemi al nervo trigemino** sono considerati fattori di rischio. ## Segni e sintomi del cheratocono **Normalmente il cheratocono non dà dolore** a meno che non sopraggiunga una perforazione repentina della cornea. La curvatura della [Cornea](https://www.paginemediche.it/glossario/cornea), fondamentale per la corretta messa a fuoco delle immagini sulla retina, diventa irregolare e modifica il potere refrattivo producendo distorsione delle immagini e deficit visivo: infatti, uno dei primi sintomi del cheratocono è una **visione sfocata**, che negli stadi più avanzati della malattia diventa scarsamente migliorabile con gli occhiali e anche con lenti a contatto. La deformazione della cornea determina in genere [miopia](https://www.paginemediche.it/medicina-e-prevenzione/disturbi-e-malattie/difetti-visivi-la-miopia) e [astigmatismo irregolare](https://www.paginemediche.it/medicina-e-prevenzione/disturbi-e-malattie/astigmatismo-cause-sintomi-e-trattamento); più raramente, in alcuni casi in cui l'apice del cono è periferico, un difetto ipermetropico. Il cheratocono, inoltre, **è spesso associato a congiuntivite allergica**, che provoca prurito e arrossamento; a volte si associa a sensazione di fastidio alla luce (**fotofobia**). ## Diagnosi di cheratocono La [diagnosi di cheratocono avviene in corso di visita oculistica](https://www.paginemediche.it/medicina-e-prevenzione/disturbi-e-malattie/di-cosa-si-occupa-l-oculista) attraverso la**valutazione della curvatura corneale mediante oftalmometro o di una anomala immagine delle ombre**, con movimento a forbice, **nel corso della schiascopia**. In presenza di un’irregolarità delle immagini riflesse dalla superficie corneale o proiettate dal fondo dell'occhio, la diagnosi potrà essere precisata mediante: - [topografia corneale](https://www.paginemediche.it/glossario/topografia-corneale) (mappe della superficie anteriore della cornea); - pachimetria (misurazione dello spessore corneale); - [tomografia corneale](https://www.paginemediche.it/glossario/tomografia-corneale) (mappe della superficie anteriore, posteriore e degli spessori, valutazione delle aberrazioni) - microscopia confocale (individuazione di eventuali anomalie della struttura corneale); nei casi più avanzati si possono osservare delle caratteristiche striature nel tessuto corneale o depositi brunastri lineari di emosiderina (anello di Fleischer) al semplice esame alla lampada a fenditura. ## Come si cura il cheratocono Il trattamento del cheratocono varia a seconda dello stadio della malattia e della sua progressione: si passa dall’impiego dell’occhiale e delle lenti a contatto alla [Chirurgia](https://www.paginemediche.it/glossario/chirurgia). Nello stadio iniziale della malattia, quando l’astigmatismo è contenuto o il cheratocono non è centrale, **gli occhiali possono offrire una correzione soddisfacente del difetto visivo**. Quando il cheratocono evolve e l’astigmatismo diventa più elevato e irregolare, la correzione con le lenti tradizionali non è più sufficiente: in questi casi possono essere utilizzate **lenti a contatto** rigide o semirigide (gas-permeabili) che consentono una migliore correzione del difetto, ma non sono in grado di arrestare la progressione della malattia. **Ad uno stadio del cheratocono più avanzato, la chirurgia rappresenta l’opzione correttiva più efficace**. Il trapianto di cornea da donatore (cheratoplastica perforante, lamellare o a fungo) è un intervento chirurgico attualmente di ampia diffusione ed efficace, che si esegue quando la cornea presenta una cicatrice centrale o è deformata ed assottigliata a tal punto da impedire una visione accettabile. **La percentuale di successo è generalmente molto elevata**(95%) a prescindere dalla gravità della malattia e il rischio di rigetto è basso; la tecnica lamellare (DALK), in cui viene sostituita solo la porzione alterata della cornea, lasciando in situ lo strato posteriore (endotelio e membrana di Descemet), riduce ulteriormente il rischio di rigetto e di altre complicanze. Il recupero visivo dopo cheratoplastica è abbastanza rapido nei mesi successivi all’intervento, anche se per ottenere il risultato visivo definitivo occorre attendere la rimozione della sutura (da uno a tre anni dopo l’intervento). Un'altra opzione chirurgica è quella di inserire **anelli intrastromali** nella porzione periferica della cornea in modo da appiattire la zona centrale e migliorare il risultato visivo, riducendo i parametri di curvatura. A partire dal 2006 ha avuto diffusione un nuovo trattamento denominato **cross-linking** corneale, parachirurgico, minimamente invasivo, in grado di rafforzare la struttura corneale nei pazienti con cheratocono, in modo da bloccarne o rallentarne la progressione; tale tecnica rappresenta una preziosa alternativa al trapianto di cornea se viene applicata nelle fasi iniziali di evoluzione. Di qui l'importanza di una diagnosi precoce e di effettuare controlli specialistici periodici in età evolutiva, soprattutto nei familiari dei pazienti affetti dalla malattia. Il trattamento consiste nell'instillare**vitamina B2 (riboflavina) in forma di collirio** sulla cornea dopo rimozione dell'epitelio (tecnica epi-off) o utilizzando metodiche che ne favoriscono il passaggio nello stroma attraverso la barriera epiteliale (epi-on iontoforetico o con sostanze enhancers); dopo l'imbibizione dello stroma da parte della vitamina, la cornea viene esposta ai raggi UV-A. Lo scopo del trattamento è di aumentare i collegamenti incrociati (cross-linking) tra le fibre collagene fondamentali, per rafforzare la cornea ed impedire, o almeno limitare, l'ulteriore deformazione della sua struttura; in alcuni casi il trattamento determina nel successivo decorso un miglioramento dei parametri di curvatura. --- *Fonte: [Paginemediche](https://www.paginemediche.it) — contenuto a scopo informativo, non sostituisce il parere del medico.*