# Distrofia miotonica > La distrofia miotonica è una malattia multisistemica a trasmissione ereditaria, caratterizzata da una progressiva debolezza muscolare. - **Pubblicato:** 2008-01-21 - **Aggiornato:** 2019-10-08 - **Tag:** 431,25,304,312 - **URL:** https://www.paginemediche.it/medicina-e-prevenzione/disturbi-e-malattie/distrofia-miotonica --- ## Che cos'è Scoperta da **Steinert**nel 1909, come variante della miotonia congenita e poi rivalutata da Batten e Gibb come patologia a sé stante, la **distrofia miotonica** è una malattia multisistemica (colpisce cioè diversi apparati dell’organismo) caratterizzata da una difficoltà di rilasciamento dei muscoli dopo una contrazione volontaria. La malattia può insorgere nell’età adulta oppure nell’età perinatale; in quest’ultimo caso viene detta **congenita**ed ha un andamento molto più grave. Gli apparati più o meno coinvolti sono il sistema nervoso centrale, l’apparato cardiovascolare, il sistema endocrino, la vista, i muscoli, ovviamente, l’apparato respiratorio. ## Cause La distrofia miotonica è una malattia a **trasmissione ereditaria**, autosomica dominante. Ciò significa che non dipende dal sesso ed ha un rischio di ricorrenza del 50% per ogni gravidanza. La causa è da ricercare nell’espansione anomala delle tre basi (tripletta) di un [Gene](https://www.paginemediche.it/glossario/gene) posto sul cromosoma 19, il **gene DMPK**. Quanto maggiore è l’espansione delle triplette, tanto più grave sarà la malattia e tanto più precoce la sua insorgenza. Inoltre, va detto che, secondo il fenomeno detto dell’**anticipazione**, l’espansione cresce di generazione in generazione e proporzionalmente aumenta anche la gravità dei sintomi e la precocità dell’insorgenza. La forma congenita, la più grave, viene trasmessa esclusivamente dalla madre. ## Sintomi Segni tipici della distrofia miotonica sono **insufficienza respiratoria** anche diurna, **aritmie**persistenti, insorgenza precoce della **cataratta**, insorgenza precoce della **calvizie**, alterata funzionalità della **tiroide**e talvolta anche dei **testicoli**, [una marcata **ipersonnia**durante il giorno](https://www.paginemediche.it/benessere/corpo-e-mente/ipersonnia-cause-e-rimedi), segni di **scoliosi**. Nei casi di forma congenita, i **neonati**possono avere anche difficoltà di deglutizione e suzione, talvolta possono aver bisogno di efficaci manovre di rianimazione. Con il passare del tempo, però, se il neonato riesce a sopravvivere, questi sintomi tendono a regredire, mentre resta, e anche in maniera severa, il **deficit cognitivo**. I sintomi possono anche non presentarsi tutti insieme o con la stessa intensità, per cui si vengono a creare diversi **quadri clinici** a seconda delle combinazione dei segni e sintomi e dell’intensità di ognuno. In talune circostanze, i segni possono essere talmente lievi da passare perfino inosservati per parecchio tempo. La forma congenita è, in ogni caso, quella con una prognosi più severa. ## Diagnosi e terapia La [Diagnosi](https://www.paginemediche.it/glossario/diagnosi) viene posta con l’esame obiettivo. L’aspetto fisico dei pazienti che ne sono affetti e la riprova semplice del mancato rilasciamento muscolare dopo contrazione volontaria permettono di porre immediata [Diagnosi](https://www.paginemediche.it/glossario/diagnosi), che va poi confermata da altri esami, quali l’**esame elettromiografico** e il **test genetico**. È superfluo invece effettuare la biopsia muscolare. Il test genetico è raccomandato anche per i membri della famiglia in cui si siano verificati casi di distrofia miotonica per accertare se e quanti di loro siano soggetti alla malattia. È anche possibile una **diagnosi prenatale**, nel caso che uno dei genitori sia affetto da questa patologia, con l’amniocentesi o con il prelievo dei villi coriali e l’analisi della presenza delle triplette nei tessuti. Questi esami possono predire se il bambino sarà affetto oppure no dalla distrofia miotonica, ma non potranno dare certezze sulla gravità e sull’epoca di insorgenza, poiché l’entità dell’espansione, da cui dipendono appunto l’epoca di insorgenza e la gravità della malattia, è diversa a seconda dei tessuti analizzati. Purtroppo, non ci sono **terapie**che possano curare la distrofia miotonica, ma esistono trattamenti che possono combatterne i sintomi. Ogni apparato dell’organismo o distretto coinvolto dovrà essere trattato per arginare i danni apportati (trattamenti respiratori, cardiologici, endocrinologici, ecc. separati). Per quel che riguarda, invece, più strettamente la miotonia, il **chinino**sembra avere un buon effetto. --- *Fonte: [Paginemediche](https://www.paginemediche.it) — contenuto a scopo informativo, non sostituisce il parere del medico.*