# Fibrosi cistica: che cos'è e come si presenta > La fibrosi cistica è una malattia ereditaria, trasmessa da un gene recessivo, che attacca gli apparati respiratorio e digerente. - **Autore:** Paginemediche - **Pubblicato:** 2007-02-06 - **Aggiornato:** 2020-06-11 - **Tag:** 24,25,33,304,307,552,312 - **URL:** https://www.paginemediche.it/medicina-e-prevenzione/disturbi-e-malattie/fibrosi-cistica-che-cos-e-e-come-si-presenta --- ## Che cos'è la fibrosi cistica La [Fibrosi](https://www.paginemediche.it/glossario/fibrosi) cistica è una patologia ereditaria che colpisce gli apparati respiratorio e digerente. La malattia viene trasmessa da un [Gene](https://www.paginemediche.it/glossario/gene) recessivo, quindi perché una persona ne sia affetta tutti e due i genitori devono essere portatori di questo gene. La [Fibrosi cistica](https://www.paginemediche.it/glossario/fibrosi-cistica) provoca una produzione di muco più spesso del normale che, a sua volta, porta ad ostruzioni nei due apparati; nell'apparato respiratorio il muco va ad ostruire le vie aeree con conseguenti infezioni polmonari, mentre nell'apparato digerente ostruisce i dotti biliari e inficia la digestione. Attaccando l'apparato digerente la fibrosi cistica inevitabilmente influisce anche sul funzionamento del fegato, del pancreas, del colon e di tutti gli organi che partecipano alla digestione, rendendo sempre più difficile l'assorbimento dei nutrienti e l'eliminazione delle scorie dall'organismo. ## Sintomi Sintomi tipici della fibrosi cistica sono: - [feci](https://www.paginemediche.it/medicina-e-prevenzione/disturbi-e-malattie/feci-i-significati-della-cacca) chiare e grasse - perdita di peso - scarsa crescita (dovuta al malassorbimento dei nutrienti) - sudore più salato rispetto al normale - frequente disidratazione. I sintomi che invece afferiscono all'apparato respiratorio sono in generale la presenza di **polipi nasali**, polmonite, [bronchite](https://www.paginemediche.it/medicina-e-prevenzione/disturbi-e-malattie/bronchite-come-si-presenta), produzione di muco spesso, mancanza di fiato. Altri sintomi possono essere [diabete](https://www.paginemediche.it/medicina-e-prevenzione/disturbi-e-malattie/diabete-sintomi-complicanze-e-terapie), [calcoli alla cistifellea](https://www.paginemediche.it/medicina-e-prevenzione/disturbi-e-malattie/calcolosi-e-calcoli-biliari-quali-sono-i-sintomi-e-che-cosa-fare), pancreatite, malattie epatiche. ## Esami e trattamento La fibrosi cistica può essere scoperta attraverso diversi esami. Il primo è senza dubbio l'**esame del DNA**, che può stabilire se il paziente ha il gene difettoso che provoca la malattia. Altri esami sono l'esame della funzionalità pancreatica, la ricerca dei grassi e della tripsina nelle feci, i test di funzionalità polmonare, una radiografia del torace. Purtroppo, non c'è una cura per la fibrosi cistica, quindi qualsiasi terapia si fonda principalmente sul miglioramento dei sintomi e della qualità della vita del paziente. Una diagnosi precoce permette di condurre sul paziente un **programma terapeutico adeguato**che può migliorare la qualità e l'aspettativa di vita. La **terapia farmacologia** si fonda essenzialmente su [antibiotici](https://www.paginemediche.it/glossario/antibiotico) volti a curare le infezioni respiratorie e sulla somministrazione di enzimi pancreatici che vadano a sostituire quelli mancanti. Associati a questa terapia spesso vengono prescritte vitamine integrative e broncodilatatori per combattere l'ostruzione delle vie aeree. La ricerca sta studiando **nuovi metodi per correggere il difetto ereditario alla fonte**; l'ingegneria genetica sta cercando di “sostituire” il gene malato con uno sano nel paziente affetto da fibrosi cistica. ## Prognosi La prognosi non è sempre molto favorevole; in generale la morte sopravviene intorno ai 40 anni per complicazioni polmonari, quali polmonite, pneumotorace, insufficienza polmonare cronica. --- *Fonte: [Paginemediche](https://www.paginemediche.it) — contenuto a scopo informativo, non sostituisce il parere del medico.*