# Galattosemia: cause, sintomi e cure > Sviluppata già nei primi giorni di vita, la galattosemia è una rara malattia ereditaria causata da elevati livelli di galattosio nel sangue. - **Pubblicato:** 2012-10-31 - **Aggiornato:** 2015-06-04 - **Tag:** 307,24,297,25,304,366 - **URL:** https://www.paginemediche.it/medicina-e-prevenzione/disturbi-e-malattie/galattosemia-cause-sintomi-e-cure --- ## **Che cos'è la galattosemia** La galattosemia è una **rara malattia ereditaria** che provoca cirrosi nei bambini ma non solo. Cosa ancor più grave è che la galattosemia può avere effetti devastanti se non viene diagnosticata in tempo. ## **Cause della galattosemia** La malattia viene causata da **elevati livelli di** **galattosio**(un tipo di zucchero presente nel latte) nel [Sangue](https://www.paginemediche.it/glossario/sangue), a causa di una deficienza dell'enzima epatico necessario al suo metabolismo. Per contrarre la malattia il bambino deve ereditare la tendenza da entrambi i genitori. L'incidenza della malattia è di circa **1 caso su 20.000 neonati**. Per ciascuna gravidanza, in una famiglia con entrambi i genitori portatori del deficit in questione, c'è 1 possibilità su 4 di avere un figlio che presenti il deficit stesso. ## **Segni e sintomi della galattosemia** La galattosemia **si presenta di solito** **nei primi giorni di vita**, **in seguito all'ingestione di latte**materno o in polvere. **Vomito**, **ingrossamento del fegato** ed **ittero**sono spesso i primi segni della galattosemia, ma possono anche presentarsene altri, quali **infezioni batteriche** (alcune di grado severo), **irritabilità**, **scarsa crescita** e **diarrea**. Se non viene subito riconosciuta e diagnosticata durante il periodo neonatale, la galattosemia può provocare danni al fegato, agli occhi, al cervello e ai reni.   ## **Diagnosi di galattosemia** La [Diagnosi](https://www.paginemediche.it/glossario/diagnosi) di galattosemia viene effettuata attraverso **test di laboratorio**: la malattia viene rilevata **misurando i livelli enzimatici** nei globuli rossi, nei globuli bianchi o nel fegato. I pazienti affetti da galattosemia non mostrano attività enzimatica, mentre i portatori (i genitori) mostrano un'attività enzimatica dimezzata. Il galattosio, nei neonati colpiti da questa malattia, viene secreto in grandi quantità nelle urine, ma se il bambino vomita e/o non beve latte, il test può anche risultare negativo.   ## **Terapia della galattosemia** Il trattamento della galattosemia si basa prevalentemente sull'**eliminazione del galattosio dalla dieta**, effettuato durante la fase neonatale, **abolendo il latte materno** **e in polvere** e prescrivendo in sostituzione alimenti privi di lattosio o galattosio. **La dieta va continuata per anni, in alcuni casi per tutta la vita**; i livelli enzimatici nei globuli rossi si rivelano essere il modo più efficace per monitorare l'aderenza alla dieta e la restrizione del galattosio. Si raccomanda inoltre alle madri di bambini affetti da galattosemia di seguire una dieta priva di lattosio e galattosio durante le successive gravidanze, per migliorare i sintomi alla nascita del successivo figlio. Con una [Terapia](https://www.paginemediche.it/glossario/terapia) precoce, qualsiasi danno epatico provocato nei primi giorni di vita guarirà quasi completamente. --- *Fonte: [Paginemediche](https://www.paginemediche.it) — contenuto a scopo informativo, non sostituisce il parere del medico.*