# Morbo di Wilson: quali sono i sintomi

> Causato da un difetto ereditario del metabolismo, il Morbo di Wilson comporta un eccessivo accumulo di rame nel fegato e in altri tessuti.

- **Pubblicato:** 2013-08-06
- **Aggiornato:** 2018-01-24
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- **URL:** https://www.paginemediche.it/medicina-e-prevenzione/disturbi-e-malattie/morbo-di-wilson

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## Che cos'è il morbo di Wilson

Il **morbo di Wilson** è una rara malattia ereditaria causata da un difetto nel [Metabolismo](https://www.paginemediche.it/glossario/metabolismo) che porta ad **un eccessivo accumulo di rame nel fegato e in altri tessuti** (soprattutto il cervello e il sistema nervoso centrale).

## Cause del morbo di Wilson

Il [Morbo di Wilson](https://www.paginemediche.it/glossario/morbo-di-wilson) è causato da un **difetto ereditario** **del metabolismo epatico del rame**: una ridotta escrezione biliare di rame e un ridotta sintesi di ceruloplasmina.
 Il rame è un elemento essenziale per la salute dell’uomo, ma è anche fortemente tossico: il difetto genetico legato alla malattia di Wilson ostacola il trasporto del minerale nell'organismo e provoca un'intossicazione da rame.

## Sintomi e diagnosi del morbo di Wilson

Nel 50% dei pazienti i primi sintomi sono legati alla comparsa di **danni neurologici** (tremore e rigidità agli arti, rigidità muscolare, contrazioni spastiche, disturbi psichici, difficoltà nello scrivere e nel parlare, deterioramento rapido e progressivo della personalità) seguiti da **insufficienza renale** e **artrosi.**

Nel restante 50% le prime manifestazioni cliniche della malattia coinvolgono il fegato: inizialmente, la malattia può presentarsi con un episodio di **epatite** acuta, a volte erroneamente diagnosticata come mononucleosi infettiva.

In fase avanzata il fegato sviluppa una **cirrosi epatica** e c'è una degenerazione dei gangli basali dell'encefalo.

 **Il [Morbo di Wilson](https://www.paginemediche.it/glossario/morbo-di-wilson) può restare asintomatico per anni**. La diagnosi si basa sui test di laboratorio, sulla biopsia epatica e sulla alla periferia della cornea dell'anello di Kayser-Fleischer da deposizione di rame.

## Trattamento: la terapia da seguire per il morbo di Wilson

La terapia è basata su una **dieta a basso contenuto di rame**. L’evoluzione della malattia e la progressione del danno epatico e cerebrale possono essere prevenute mediante trattamento con agenti chelanti quali la **penicillamina**. Nei casi più gravi è previsto il **trapianto di fegato**.

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*Fonte: [Paginemediche](https://www.paginemediche.it) — contenuto a scopo informativo, non sostituisce il parere del medico.*