# Porfiria Epatica Acuta: cos’è e come curarla

> Per intraprendere il corretto iter diagnostico-terapeutico è opportuno affidarsi ad un centro specializzato in Porfiria Epatica Acuta.

- **Autore:** Paginemediche 
- **Pubblicato:** 2022-02-28
- **Aggiornato:** 2024-03-12
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- **URL:** https://www.paginemediche.it/medicina-e-prevenzione/disturbi-e-malattie/porfiria-epatica-acuta-cos-e-e-come-curarla

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La **Porfiria Epatica Acuta (AHP) è una malattia rara** che può manifestarsi in maniera diversa da persona a persona. Ha una vasta gamma di **sintomi debilitanti** che sono spesso simili a quelli di altre malattie, **rendendo difficile la diagnosi. **

Saper riconoscere alcuni **segnali **ed essere consapevoli che ci sono persone più a **rischio di ammalarsi**, oltre che rimedi di **prevenzione **e **centri di cura** a cui affidarsi, è un passo importante per contrastare questa malattia.

 

## Porfiria Epatica Acuta, cos’è

La Porfiria Epatica Acuta è una **patologia genetica molto rara** dovuta a difetti congeniti del metabolismo, in particolare dell’enzima del gruppo eme. Tali deficit provocano un **accumulo dannoso di porfirine nel fegato e nel midollo osseo** che scatenano una vasta gamma di **sintomi molto debilitanti.**

Le porfire comprendono **quattro malattie:**

- la porfiria intermittente acuta (la più comune)
- la porfiria variegata
- la coproporfiria ereditaria
- il deficit ereditario di acido delta-aminolevulinico deidratasi (estremamente rara).

**Nell'83% dei casi i pazienti sono donne**, di età compresa di solito tra **20 e 40 anni.**

## Cosa provoca la Porfiria

La Porfiria Epatica Acuta causa solitamente **episodi acuti di dolore addominale severo e inspiegabile, accompagnati da una combinazione dei seguenti sintomi:**

- debolezza muscolare, stanchezza, affaticamenti
- vomito, nausea, urine scure/rossastre
- confusione, ansia, allucinazioni, depressione
- intorpidimento, paresi, convulsioni
- battito cardiaco accelerato e pressione alta
- lesioni cutanee con vesciche, erosioni o ulcere della pelle esposta al sole (solamente nelle forme di porfiria variegata e coproporfiria ereditaria).

Questi attacchi acuti possono **durare giorni**e, in alcuni casi, essere perfino fatali. In altri soggetti, invece, l’AHP si può mostrare anche con **sintomi debilitanti di tipo cronico** come ansia, nausea, dolore e affaticamento che si presentano quotidianamente.

I **fattori scatenanti le crisi** sono moltissimi e comprendono alcuni medicinali, alcol, fumo, digiuno ma anche stress e cambiamenti ormonali.

## Come diagnosticare la Porfiria Epatica Acuta?

Molti segnali e sintomi della Porfiria Epatica Acuta sono**incredibilmente simili a quelli di altre condizioni più comuni**, come la sindrome dell’intestino irritabile, la malattia di Crohn, l’endometriosi, la fibromialgia e alcuni disturbi psichiatrici.

Queste analogie, molto spesso, **rendono difficile ottenere una diagnosi corretta in tempi brevi,** col rischio di intercettare specialisti differenti e accumulare ritardi nel trattamento, o peggio, imbattersi in cure errate che possono portare a gravi conseguenze per il paziente.

Migliorare la diagnosi della patologia è tuttavia possibile **affidandosi ad un centro specializzato** in modo da superare i problemi legati alla fase iniziale del processo diagnostico, oltre che accelerare le tempistiche di esecuzione degli esami, sorveglianza e terapia della Porfiria.

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