# SLA Sclerosi Laterale Amiotrofica: i sintomi > La SLA - Sclerosi Laterale Amiotrofica - è una grave malattia neurodegenerativa che provoca la perdita del controllo dei muscoli volontari. - **Autore:** Dr. Carlo Gandolfo (Specialista in Neurologia e Fisiatria) - **Pubblicato:** 2023-09-06 - **Aggiornato:** 2024-02-28 - **Tag:** 555,356,602,304,574,307,552,577,51,588,589 - **URL:** https://www.paginemediche.it/medicina-e-prevenzione/disturbi-e-malattie/sclerosi-laterale-amiotrofica-sla --- ## SLA, che cos’è? La SLA - Sclerosi Laterale Amiotrofica è una malattia neurodegenerativa progressiva caratterizzata da una **degenerazione dei motoneuroni** che dapprima determina una compromissione delle funzioni motorie (fino a portare alla paralisi muscolare totale) e conseguentemente compromette le funzioni vitali (deglutizione, fonazione, respirazione) ma con risparmio delle funzioni cognitive, sensoriali, sessuali e sfinteriali. La SLA è conosciuta anche come **malattia di Charcot** (da Jean-Martin Charcot, il nome del Neurologo francese che per primo la descrisse nel 1860) o come**Morbo di Lou Gehrig**, (dal nome del famoso giocatore americano di baseball che ne fu colpito). ## Quanto è diffusa la SLA **La SLA - Sclerosi Laterale Amiotrofica è una malattia rara**. In Europa si registrano circa 1,5 - 2,5 casi di malattia ogni 100mila abitanti. Secondo l'Osservatorio Malattie Rare in Italia si stimano almeno 6000 malati. ## Quali sono le cause della SLA Ancora poco si conosce in merito alle cause scatenanti della Sclerosi Laterale Amiotrofica. Quel che è certo è che si tratta di una **patologia a origine multifattoriale tra geni e ambiente**. Nella quasi totalità dei casi la SLA è sporadica, cioè senza ereditarietà familiare. Le forme familiari rappresentano solo il 5-10% del totale dei pazienti. Tra queste il 20% si associa alla mutazione di struttura di un gene che codifica per la superossido-dismutasi (SOD), un enzima che contribuisce all’allontanamento dei [radicali liberi](https://www.paginemediche.it/benessere/bellezza-e-salute/radicali-liberi-cosa-sono-e-perche-sono-dannosi) dall’organismo. Solo una piccola percentuale di casi ereditari non presenta mutazioni dei geni. Tra le principali ipotesi che potrebbero condurre alla neurodegenerazione si trovano: - il glutammato - i radicali liberi e lo [stress ossidativo](https://www.paginemediche.it/benessere/bellezza-e-salute/radicali-liberi-cosa-sono-e-perche-sono-dannosi) - gli aggregati citoplasmatici di proteine - le disfunzioni mitocondriali - l’alterazione dei processi di trasporto assonale - l’infiammazione del sistema nervoso - la mancanza delle sostanze preposte alla crescita e alla funzione dei motoneuroni. Resta invece ancora da chiarire il ruolo dei fattori ambientali e in particolare di pesticidi, metalli pesanti e campi magnetici.  ## SLA: i sintomi La SLA è una malattia dell'età adulta che **esordisce in genere intorno ai 50 anni**. Si presenta spesso con sintomi iniziali aspecifici e progredisce in maniera silente fino a manifestarsi con: - debolezza muscolare degli arti superiori e inferiori - riduzione della forza - lentezza - difficoltà nei movimenti - contrazioni muscolari involontarie (fascicolazioni) - paralisi Anche nelle fasi più avanzate, la malattia non compromette gli organi interni, né i cinque sensi. Nella maggior parte dei casi vengono preservate le funzioni sessuali. Neppure le capacità cognitive vengono intaccate dal processo neurodegenerativo della SLA che **lascia la persona nel pieno delle sue facoltà mentali malgrado il progredire del quadro clinico**. Così come i sintomi di esordio e la loro severità, anche il decorso della malattia varia a secondo di alcune condizioni e da un paziente all'altro: la prognosi è solitamente peggiore quanto più avanti con l'età esordisce la malattia, nel caso la SLA sia di tipo bulbare (cioè quando la lesione è legata ai motoneuroni del tronco cerebrale/bulbare) e quando vi è precoce insufficienza respiratoria. ## Diagnosi di SLA - Sclerosi Laterale Amiotrofica **La diagnosi di SLA è difficile** in particolare perché deve prevedere l'esclusione, attraverso esami adeguati, di altre malattie che mimano la SLA dal momento che i sintomi della Sclerosi Laterale Amiotrofica possono essere simili a quelli di una larga varietà di altre patologie e condizioni. Basandosi sull'applicazione di criteri diagnostici internazionali, vengono utilizzati come supporto diagnostico al quadro clinico: - l’**Elettromiografia** (**EMG**) per la valutazione della funzionalità dei nervi e dei muscoli periferici; - la **Risonanza Magnetica Nucleare** (**RMN**) per lo studio del sistema piramidale; - la **PET**(**Tomografia ad Emissione di Positroni**) per studiare il metabolismo funzionale di diverse aree cerebrali. ## La terapia della SLA **Non esiste attualmente una cura per la Sclerosi Laterale Amiotrofica in grado di rallentare significativamente o di arrestare il progredire della malattia**. Il Riluzolo è oggi l'unico farmaco approvato dalla FDA in grado di rallentare il decorso di alcuni mesi. Nuovi protocolli terapeutici sono al vaglio della ricerca orientata alla comprensione delle cause della malattia. **Per approfondire guarda anche: “La diffusione della SLA in Italia e i meccanismi della malattia”**   **Fonti:** [http://www.salute.gov.it](http://www.salute.gov.it/portale/salute/p1_5.jsp?id=1&area=Malattie_del_sistema_nervoso) [http://www.arisla.org](http://www.arisla.org/wp-content/uploads/2015/10/Scheda-scientifica-SLA.pdf) [http://www.osservatoriomalattierare.it](http://www.osservatoriomalattierare.it/sla) --- *Fonte: [Paginemediche](https://www.paginemediche.it) — contenuto a scopo informativo, non sostituisce il parere del medico.*