# Sindrome di Marfan: cosa sapere

> La sindrome di Marfan è una patologia genetica che coinvolge diversi apparati. Ecco come si trasmette.

- **Pubblicato:** 2012-06-07
- **Aggiornato:** 2018-02-02
- **Tag:** 431,25,304,579,584,588,589,596
- **URL:** https://www.paginemediche.it/medicina-e-prevenzione/disturbi-e-malattie/sindrome-di-marfan

---

La **sindrome di Marfan** è una condizione clinica su base genetica caratterizzata da un coinvolgimento di diversi apparati tra i quali:

- **apparato scheletrico**(scoliosi, anomalie dello sterno, iperlassità dei legamenti, aumentata crescita delle ossa lunghe, piedi piatti);
- **cardiovascolare**(prolasso mitralico, dilatazione aneurismatica dell’aorta);
- **oculare**(lussazione del cristallino, miopia);
- **sistema nervoso** (ectasia delle dura madre);
- **cute**(strie cutanee, ernie ricorrenti)

con una ampia variabilità clinica intrafamiliare ed interfamiliare.

## Trasmissione della sindrome di Marfan

Circa il 25% dei pazienti rappresenta un caso sporadico in una famiglia mentre nella restante parte dei casi **la [Sindrome](https://www.paginemediche.it/glossario/sindrome) di Marfan è ereditata da uno dei genitori** che presenta anch'esso i sintomi (anche in forma sfumata). La **trasmissione è di tipo autosomico** (quindi non legata al sesso) e dominante (nel senso che NON esiste lo stato di portatore sano ma solo quello di malato) e quindi la sindrome non può saltare una generazione ma si può trasmettere dal genitore affetto ai figli con una probabilità (per ciascuna gravidanza) del 50%.

## Complicanze della sindrome di Marfan

Il coinvolgimento degli organi ed apparati nei portatori di [Sindrome di Marfan](https://www.paginemediche.it/glossario/sindrome-di-marfan) può essere assai vario e presentarsi fin dalla prima infanzia o rendersi manifesto più tardivamente. Di regola, quanto più precoce è l’interessamento dei un organo/apparato, tanto più rilevante è il danno e l’evoluzione verso le complicanze.

Tra queste, la più severa è la **rottura dell’aorta** che può avere un esito fatale mentre il **danno oculare** può determinare una riduzione del visus tale da comportare una disabilità. Analogamente per quanto riguarda l’apparato scheletrico, vi possono essere forme severe di **scoliosi**con esito invalidante.

## Sindrome di Marfan, cosa fare?

La **migliore strategia** da attuare per la Sindrome di Marfan è:

- individuare i portatori di sindrome di Marfan;
- riconoscere e fare riconoscere al paziente i segni/sintomi di allarme;
- controllare le manifestazioni della sindrome nei diversi organi ed apparati;
- prevenire le complicanze attraverso una terapia farmacologica che sembra dare buoni risultati a livello [Cardiovascolare](https://www.paginemediche.it/glossario/cardiovascolare) e l’attento follow-up per ottimizzare il timing degli eventuali interventi correttivi;
- attivare un counselling genetico per il rischio riproduttivo e affiancare i futuri genitori nella scelta;
- condividere con i singoli pazienti ogni passo delle scelte terapeutiche.

---

*Fonte: [Paginemediche](https://www.paginemediche.it) — contenuto a scopo informativo, non sostituisce il parere del medico.*