# Sindrome di Williams > Piuttosto rara, la sindrome di Williams è una malattia non ereditaria che colpisce i bambini ed interessa diverse aree dello sviluppo. - **Pubblicato:** 2007-02-06 - **Aggiornato:** 2015-02-25 - **Tag:** 307 - **URL:** https://www.paginemediche.it/medicina-e-prevenzione/disturbi-e-malattie/sindrome-di-williams --- [Che cos'è](#par_1) - [Come si manifesta](#par_2) ### Che cos'è La [Sindrome](https://www.paginemediche.it/glossario/sindrome) di Williams è una **malattia piuttosto rara** (ha un'[Incidenza](https://www.paginemediche.it/glossario/incidenza) di un caso ogni 20.000 nascite) che colpisce i bambini. Non è ereditaria, né è dovuta a fattori medici, ambientali o psicosociali. Descritta per la prima volta nel 1961 dal dottor J.C.P. Williams, cardiologo della Nuova Zelanda, la causa è una microlesione del gene, situato all'interno del cromosoma 7, che regola la sintesi dell'elastina. Questa è una proteina distribuita in diversi tessuti del corpo la cui mancata produzione provoca gravi problemi a carico del cuore e delle articolazioni, influendo anche sull'aspetto fisico dei malati. [Top](#legenda) ### Come si manifesta I pazienti affetti da **Sindrome di Williams** presentano una testa piccola (microcefalia) con fronte ampia, epicanto (presenza di una piega cutanea a forma di falce all'angolo interno dell'occhio), iride stellata (prevalentemente azzurra), [Strabismo](https://www.paginemediche.it/glossario/strabismo), naso all'insù, guance 'cadenti', labbra spesse, mento a punta, anomalie dentarie, voce rauca. La malattia interessa diverse aree dello sviluppo tra cui quella cognitiva, comportamentale e motoria. La maggior parte dei neonati con Sindrome di Williams presenta difficoltà nella motricità fin dai primi mesi di vita e comincia a camminare in ritardo a causa di una combinazione di fattori come il coordinamento, l'equilibrio e la forza. Da un **punto di vista cognitivo** non è possibile generalizzare: alcuni bambini mostrano livelli di intelligenza medi o leggermente al di sotto mostrando delle difficoltà di apprendimento. Altri sono al limite del ritardo lieve e mostrano una differenziazione significativa nello sviluppo delle capacità relativamente alle diverse sfere di apprendimento. I bambini con Sindrome di Williams sono socievoli e comunicativi fin dall'infanzia: anche quando non sono in grado, del tutto o in parte, di utilizzare il linguaggio (cominciano a parlare più tardi rispetto ai bambini normali) si esprimono con i gesti. Spesso presentano caratteristiche di iperattività. [Top](#legenda) --- *Fonte: [Paginemediche](https://www.paginemediche.it) — contenuto a scopo informativo, non sostituisce il parere del medico.*