# Giornata Mondiale Mucopolisaccaridosi: #FlyForMPS

> Si celebra il 15 maggio la Giornata Mondiale Mucopolisaccaridosi, una malattia metabolica rara che non conosce ancora una cura definitiva.

- **Autore:** Mara Pitari  (Giornalista & web content editor)
- **Pubblicato:** 2018-05-15
- **Aggiornato:** 2018-05-15
- **Tag:** 255,20,568,263,297,25,267,307,366,583,277,64,282,588,589,362,281,563
- **URL:** https://www.paginemediche.it/news-ed-eventi/giornata-mondiale-mucopolisaccaridosi-flyformps

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Un bimbo su 25mila nasce con una forma di Mucopolisaccaridosi: un insieme di malattie metaboliche rare, causate da un deficit di enzimi specifici che provoca un accumulo di “detriti” negli organi che il corpo non riesce a smaltire. Per far conoscere questa grave patologia, si celebra oggi, 15 maggio, la **Giornata Mondiale della Mucopolisaccaridosi**. **In Italia sono 230 le persone affette da questa malattia (5.000 in tutto il mondo).** Per evitare che questo numero possa continuare a crescere, l’Associazione italiana MucoPoliSaccaridosi (Aimps) lotta ogni giorno **affinché le istituzioni inseriscano la patologia tra gli screening neonatali obbligatori**.

Le società internazionali che organizzano anche nel 2018 il **Mucopolysaccharidosis Day** (Mps day) hanno avviato una campagna mediatica con al centro un aeroplanino virtuale che collega tra loro in un viaggio immaginario le storie di tutti i malati del mondo. Per leggere le loro testimonianze e condividerle sulle pagine dei social network bisogna usare **l’hashtag #FlyForMPS** o collegarsi al **sito [mpsday.com](https://www.mpsday.com/#/)** seguendo il viaggio virtuale della campagna attraverso una colorata mappa interattiva.

## Giornata Mondiale della Mucopolisaccaridosi: focus sulla malattia

Le Mps rappresentano un gruppo di malattie rare tutte accomunate da mutazione genetica che colpisce alla nascita, per cui i pazienti non producono più l'enzima "spazzino" contenuto normalmente nelle cellule. **La malattia si manifesta soltanto con il passare del tempo**e, in certi casi, tardivamente. La manifestazione avviene in conseguenza **dell’accumulo nelle cellule dei residui tossici del metabolismo** (mucopolisaccaridi), non degradati dall’enzima specifico, mancante per effetto del difetto genetico che è causa, appunto, della malattia: la mucopolisaccaridosi.

I **sintomi** e i segni clinici presentano disostosi multiple (malformazioni ossee), ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia (ingrossamento del fegato e della milza), deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità corneale, problemi cardiaci. La malattia colpisce prevalentemente la popolazione maschile. **Esistono nove tipi di mucopolisaccaridosi**, ognuna delle quali prende il nome dal medico che per primo l’ha scoperta.

Nella Mucopolisaccaridosi di tipo VI, per esempio, chiamata anche malattia o **sindrome di Maroteaux-Lamy**, si mostrano comunemente segni di [patologie oculari](https://www.paginemediche.it/medicina-e-prevenzione/disturbi-e-malattie/cheratocono-la-malattia-della-cornea). Esiste una Mucopolisaccaridosi di tipo VII, chiamata anche **sindrome di Sly**, che si manifesta a causa di un deficit di β-glucuronidasi. Di questa forma, fortunatamente, non si conoscono casi in Italia. La Mucopolisaccaridosi di tipo III è chiamata anche **sindrome di Sanfilippo**, ed esiste nelle varianti A, B, C e D. Ha la caratteristica di coinvolgere il sistema nervoso.

## Esami e terapia della mucopolisaccaridosi: «Fondamentale la diagnosi precoce»

Per una corretta diagnosi occorre effettuare l'[esame delle urine](https://www.paginemediche.it/medicina-e-prevenzione/esami/esame-delle-urine-a-che-cosa-serve-e-cosa-rileva), insieme ad una radiografia per **valutare le anomalie dello scheletro** ed una corretta anamnesi condotta dal medico. **Le mucopolisaccaridosi possono essere diagnosticate anche prima della nascita prelevando cellule fetali dalla madre**durante la [gravidanza](https://www.paginemediche.it/benessere/bellezza-e-salute/diagnosi-condotta-alimentazione-tutto-quello-da-sapere-sulla-gravidanza). Al momento non c'è una cura definitiva. Si è visto qualche risultato su alcuni casi e in alcune forme con il trapianto di midollo osseo che tuttavia non può essere definito un rimedio definitivo. La ricerca deve fare ancora parecchia strada. **Ma migliorare la qualità di vita di questi pazienti, secondo l’Aimps, si può**grazie alle nuove terapie sostitutive. Per le quali, però, è **fondamentale una diagnosi precoce** che individui la patologia in fretta. Le terapie infatti curano ma non guariscono e soprattutto non sono in grado di far regredire i danni già procurati. Per questo lo screening dovrebbe essere obbligatorio, è il grido dell’Aimps, per tutte quelle malattie rare che hanno o che avranno una terapia curativa valida e reale.

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*Fonte: [Paginemediche](https://www.paginemediche.it) — contenuto a scopo informativo, non sostituisce il parere del medico.*