# Giornata Mondiale Talassemia > La Giornata Mondiale della Talassemia, che ricorre ogni anno l’8 maggio, vuole essere una opportunità per sensibilizzare e far conoscere meglio questa patologia. - **Autore:** Mara Pitari (Giornalista & web content editor) - **Pubblicato:** 2019-05-08 - **Aggiornato:** 2019-05-08 - **Tag:** 555,255,18,568,25,569,303,304,307,67 - **URL:** https://www.paginemediche.it/news-ed-eventi/giornata-mondiale-talassemia --- Oggi, 8 maggio, è la **Giornata Mondiale della Talassemia** (International Thalassemia Day), la patologia che comprende **un gruppo di forme ereditarie di anemia cronica**, frequenti nelle popolazioni delle coste mediterranee, caratterizzate da un **disordine nella sintesi dell’emoglobina**. La persona malata può soffrire sin dalla nascita di ittero e di scarso accrescimento. Più tardi, il bambino svilupperà un’anemia grave anche nota come **anemia di Cooley**, con sintomi come **debolezza, pallore, ittero, deformità delle ossa del viso, crescita lenta, gonfiore addominale, urine scure** e a volte ingrossamento della milza. Negli stadi più avanzati, dunque, l’anemia**può essere invalidante**. La Giornata Mondiale della Talassemia, che ricorre ogni anno l’8 maggio, vuole essere una opportunità per sensibilizzare e far conoscere meglio questa patologia concentrata soprattutto in alcune zone della nostra Penisola. ## Talassemia, di cosa parliamo L’emoglobina è la molecola contenuta all’interno dei globuli rossi responsabile del trasporto di ossigeno nel circolo sanguigno. È costituita da 4 catene proteiche (2 catene alfa e 2 catene beta). **La forma di [talassemia](https://www.paginemediche.it/medicina-e-prevenzione/disturbi-e-malattie/talassemia) più frequente in Italia è la β-Talassemia** (beta talassemia), cioè quella forma di anemia dovuta al **difetto di sintesi delle catene beta dell’emoglobina**. Nel nostro organismo sono presenti due geni deputati alla produzione delle catene beta dell’emoglobina. Il portatore di beta talassemia (nota anche con il termine di “talassemia minor” o “microcitemia”) ha alterato solo uno dei due geni. Nelle forme severe di talassemia (“talassemia major” e “talassemia intermedia”), invece, entrambi i geni per la produzione della catena beta dell’emoglobina sono alterati. **Due persone entrambe portatrici di beta talassemia hanno una probabilità del 25% di avere un bambino con una [talassemia di tipo major](https://www.paginemediche.it/medicina-e-prevenzione/disturbi-e-malattie/anemia-mediterranea-cause-sintomi-e-cura)**. La talassemia major, nota anche come “anemia mediterranea” o “malattia di Cooley” (dal medico statunitense che le diede il nome), si manifesta nel bambino entro i due anni, con una grave anemia che necessita di una **terapia trasfusionale regolare per consentire la sopravvivenza**. Nella forma intermedia (pari al 10% delle forme più gravi di talassemia), invece, l’anemia è marcata ma, solitamente, non necessita di terapia trasfusionale regolare. ## Talassemia, qualche dato In Italia, si legge sul portale Salute della Regione Emilia Romagna - regione che conta, a Ferrara, un importante reparto ospedaliero deputato alla cura dei pazienti con talassemia grave - i portatori di beta talassemia sono circa 2,5 milioni (il 5% della popolazione) e **il numero dei malati circa 7mila, di cui 5mila con la forma major.** La distribuzione della talassemia nel territorio italiano non è omogenea. **La patologia, infatti, è maggiormente presente nella zone paludose in cui era frequente un tempo la [malaria](https://www.paginemediche.it/medicina-e-prevenzione/disturbi-e-malattie/malaria)**. Questo perché i portatori di talassemia erano meno soggetti a contrarre questa infezione. **Per questo la regione del Delta del Po, con le province di Ferrara e Rovigo, è una zona ad alta prevalenza di portatori di beta-talassemia** (fino al 20% in alcune aree). Inoltre, in questa zona, tra il 1955 e il 1980, sono nati oltre 300 pazienti affetti da beta-talassemia major e intermedia. Per questo motivo a Ferrara “l’Istituto Provinciale per l’Infanzia” (fondato nel 1933), a partire dagli anni '60, è diventato la sede principale sia per la cura dei pazienti affetti da talassemia sia per i programmi di prevenzione della malattia. ## Giornata Mondiale della Talassemia, nuovi scenari terapeutici La diagnosi prenatale consiste in un prelievo di cellule fetali necessario per lo studio dei geni dell’emoglobina e per stabilire se il feto è sano o affetto dalla patologia. La diagnosi può essere eseguita precocemente, già all’11° o 12° settimana di [gestazione](https://www.paginemediche.it/benessere/bellezza-e-salute/diagnosi-condotta-alimentazione-tutto-quello-da-sapere-sulla-gravidanza), con la **villocentesi** (prelievo di cellule placentali). A Ferrara l’Istituto di Genetica Medica è la struttura a cui **indirizzare l’individuo o la coppia con talassemia per una consulenza specifica** e per accedere alla diagnosi prenatale. La talassemia è una malattia che incide molto sulla qualità della vita dei pazienti ma è anche una malattia per cui si stanno aprendo nuovi scenari terapeutici per il futuro. Attesa da decenni, **la terapia genica ha ricevuto il parere favorevole del Comitato per i Medicinali per Uso Umano dell'Ema** e potrebbe presto essere disponibile anche in Italia: ha la potenzialità, infatti, di curare definitivamente questa patologia. --- *Fonte: [Paginemediche](https://www.paginemediche.it) — contenuto a scopo informativo, non sostituisce il parere del medico.*