# In Italia circa mezzo milione di persone affetto da malattie rare > Questo il dato emerso dal 2° Rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia, presentato alla fine di luglio a Roma. - **Autore:** GoSalute - **Pubblicato:** 2016-08-24 - **Aggiornato:** 2016-08-24 - **Tag:** 307,28 - **URL:** https://www.paginemediche.it/news-ed-eventi/in-italia-circa-mezzo-milione-di-persone-affetto-da-malattie-rare --- In Italia tra le 450.000 e le 670.000 persone sono affette dalle cosiddette **malattie rare**, ovvero quelle che hanno una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 persone, come stabilito dall’Unione Europea e a cui si attiene l’Italia. Questo il dato che è emerso dal 2° Rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia, presentato alla fine di luglio a Roma, presso la Camera dei Deputati. La stima, però, potrebbe essere in difetto: i malati rari potrebbero essere molti di più, dal momento che i Registri Regionali non hanno ancora una copertura totale sul territorio.   ## Le politiche sanitarie in Italia Il rapporto ha analizzato la **situazione italiana**, in relazione dapprima alle politiche sanitarie, caratterizzata da una contrazione delle risorse disponibili e, poi, a quelle socio-sanitarie, contraddistinte, invece, da alcune interessanti novità, come l’approvazione della [legge del *Dopo di noi*](http://www.governo.it/approfondimento/ddl-dopo-di-noi/4298) che prevede l’istituzione, presso il Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali, del Fondo per l’**assistenza alle persone con disabilità** grave e disabili privi del sostegno familiare con una dotazione di 90 milioni di euro per l’anno 2016, 38,3 milioni di euro per l’anno 2017 e in 56,1 milioni di euro annui a decorrere dal 2018. Il nostro Paese, inoltre, non solo si è dotato di un [*Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016*](http://www.salute.gov.it/imgs/C_17_pubblicazioni_2153_allegato.pdf), ma è in via di approvazione anche una legge sulla*Definizione di nuovi livelli essenziali di assistenza* che includerà anche un aggiornamento dell’elenco delle malattie rare. Lo stesso provvedimento, poi, prevede l’istituzione dello [Screening](https://www.paginemediche.it/glossario/screening) neo-natale esteso per le malattie metaboliche ereditarie, le cui relative risorse alla sua implementazione sono state già previste dalla *Legge di Stabilità*. A proposito dello **screening neo-natale**, inoltre, dal 2016 la copertura per quanto concerne l’ipotiroidismo congenito, la fenilchetonuria e la fibrosi cistica, è totale in tutte le Regioni. Non è, invece, omogeneo sul territorio nazionale il complesso delle patologie metaboliche ereditarie sottoposte a screening neo-natale esteso, prestazione attualmente ancora extra LEA. Le Regioni, infatti, attualmente effettuano lo screening neo-natale esteso, a regime o con progetti pilota, per un numero variabile da 1 a 58 malattie metaboliche (compresa la fenilchetonuria). La situazione più critica è, in generale, al Sud. Inoltre, con evidente ritardo rispetto agli altri Paesi, in Italia si è registrata la mancata costituzione del cosiddetto *Comitato Nazionale* con il compito di sovrintendere allo sviluppo e all’implementazione del Piano della Strategia Nazionale per le malattie rare.   ## I farmaci orfani In Italia, nell’ultimo periodo, è aumentato il numero di [FARMACI ORFANI](https://www.paginemediche.it/glossario/farmaci-orfani) complessivamente disponibile: in 4 anni da 22 unità sono diventati 66 nel 2015. L’**aumento del numero di farmaci orfani** è accompagnato da un incremento sia dei consumi, misurato in termini di *Defined Daily Dose* (DDD), che dai 7,5 milioni del 2013 ha raggiunto i 10,3 milioni del 2015, sia della spesa che dai 917 milioni di euro del 2013 ha superato il miliardo di euro nel 2015. Nel triennio 2013-2015, l’[Incidenza](https://www.paginemediche.it/glossario/incidenza) del consumo dei farmaci orfani sul totale del consumo di farmaci è passata dallo 0,3% allo 0,4% mentre l’incidenza della spesa per i farmaci orfani sul totale della spesa farmaceutica è salita dal 4,7% al 5,5%.   ## La ricerca Il rapporto ha evidenziato che sono aumentati gli **studi clinici autorizzati** sulle malattie rare: dai 117 del 2013 (20,1%) ai 160 del 2015 (23,5%). Da rimarcare, inoltre, è lo sviluppo continuo che caratterizza le **Biobanche**: quasi 106 mila i campioni biologici conservati nelle 11 Biobanche afferenti al *Telethon Network of Genetic Biobanks* a fine settembre 2015, rispetto ai poco più di 78 mila del 2012. Positiva anche la valutazione sull’aumento del numero di accordi di bio-bancaggio sottoscritti dalle Biobanche con le associazioni delle persone affette da malattie rare, raddoppiati (da 5 a 13) nel periodo di tempo considerato, arrivando a coinvolgere 5 Biobanche su 11. **Per approfondire guarda anche: “Diamo un nome alla malattia di Claudia“**   --- *Fonte: [Paginemediche](https://www.paginemediche.it) — contenuto a scopo informativo, non sostituisce il parere del medico.*