# L'aiuto dei medici e la voglia di riprendersi la propria vita > A volte basta sapere il nome del 'nemico' per sentirsi capiti, la cura migliore la normalità. Il Niguarda di Milano gli ha dato voce pubblicando le loro testimonianze online - **Autore:** Adnkronos Salute - **Pubblicato:** 2016-02-29 - **Aggiornato:** 2016-03-01 - **Tag:** 307,648 - **URL:** https://www.paginemediche.it/news-ed-eventi/l-aiuto-dei-medici-e-la-voglia-di-riprendersi-la-propria-vita-a-volte-basta-sapere-il-nome-del-nemico-per-sentirsi-capiti-la-cura-migliore-la-normalita --- Milano, 29 feb. (AdnKronos Salute) - C'è chi l'ha scoperto per caso superata la mezza età, chi ci convive fin dalla nascita, chi ha cercato una spiegazione per mesi, a volte anni. Insieme sono una moltitudine, ma quello che li accomuna è **l'unicità delle loro malattie.** Ginevra, Mattia, Gaia, Carmen, Giorgia, Marco, Ivano: nomi comuni per gente 'rara'. Rara come la data scelta per celebrare la Giornata a loro dedicata. Un giorno che compare nel calendario solo negli anni bisestili: il 29 febbraio. L'ospedale Niguarda di Milano, che è riferimento per oltre 100 patologie rare, ha deciso di dar voce ai malati, pubblicando sul sito web le loro storie. Perché "**chi meglio dei pazienti stessi può raccontare cosa significa veramente vivere con una malattia rara**, qual è stato il loro percorso e quali sono le difficoltà da affrontare?", spiegano dalla struttura sanitaria. Una scelta in linea con l'obiettivo della Giornata delle malattie rare: sensibilizzare l'opinione pubblica. Le storie raccolte descrivono percorsi a ostacoli, lunghi e sofferenti, ma a lieto fine. Non è facile guardare i propri figli e capire che c'è qualcosa che non va, senza sapere esattamente cosa. È successo ad Anna, la mamma di Mattia e Gaia, due gemellini di 5 anni: "A un anno e mezzo non camminavano, nessun tipo di relazione, non parlavano. I pediatri dicevano che era tutto normale, ma io e mio marito abbiamo preferito andare a fondo. Dopo una serie di esami si è iniziato a sospettare la [Sindrome](https://www.paginemediche.it/glossario/sindrome) di Angelman, poi confermata dal test genetico". Ora Anna dice che**"è importante sapere che ci sono altre persone nella tua stessa condizione, ti aiuta ad andare avanti"**. E allora ecco la storia di Ginevra, 1 anno. La malattia rara da cui è affetta, la sindrome di West, è esplosa all'improvviso quando aveva 6 mesi. La sua mamma ricorda bene quei giorni: "Eravamo al mare e ha iniziato ad avere delle crisi di pianto la sera. Aveva perso anche il sorriso e peggiorava di giorno in giorno". Poi i primi spasmi. Oggi, con una [Diagnosi](https://www.paginemediche.it/glossario/diagnosi) in mano, la mamma di Ginevra può raccontare che "è stato un percorso molto difficile, ma la bimba ha ricominciato a sorridere e a riprendere contatto con il mondo". **Le malattie rare non risparmiano nessuna età.** Fosca ha 65 anni ed è in pensione, ha alle spalle un passato da grafica. È stata anche volontaria in una comunità protetta per bambini. Nel 2003 arriva l'amiloidosi. Tutto è cominciato con un mal di schiena. Nella sua vita di malata rara "non sono mancante le complicanze, sono stata male varie volte, ma tutto è andato per il meglio e posso raccontarlo". Anche Carmen, 45 anni, mamma di due figli, racconta del ritorno a "una vita quasi normale". Prima di rinascere però, c'è il buio che fa paura: un anno e mezzo fa, al rientro dalle vacanze ha avuto i primi segni della sindrome di Churg Strauss, malattia autoimmune che provoca dei micro-infarti. Vari gli organi colpiti. I segnali erano dei dolori lancinanti. "Durante il ricovero mi hanno fatto ogni tipo di esame - racconta - mentre io peggioravo a vista d'occhio". Marco, invece, sapeva già qual era il nemico. La [Sindrome di Marfan](https://www.paginemediche.it/glossario/sindrome-di-marfan) è entrata nella sua vita a 10 anni: sia la mamma che la sorella sono venute a mancare a causa della sindrome. Lui ce l'ha fatta. Dopo l'intervento eseguito da un cardiochirurgo del Niguarda conduce "una vita normale, al 95%". Giorgia voleva diventare un cardiochirurgo, l'ha fermata la sindrome di Bechet. A 36 anni vede e sente poco e ha forti dolori alla testa. Per lei è un'impresa pettinarsi, mangiare. "Non posso nemmeno avere il bacio della buonanotte". Ma dopo essere stata ricoverata in 5 diversi ospedali, "ho scoperto la mia malattia. Ora sono la più felice di questa terra perché mi sento capita".**A volte basta un nome, quello della patologia, a cambiare le prospettive.** Ma importante è anche il sostegno dei camici bianchi. Ai genitori di Linda, 4 anni e mezzo, affetta da sclerosi tuberosa, i medici "hanno sempre detto di non pensare al dopo perché il quadro clinico poteva evolversi in meglio. E così è stato fortunatamente. Linda ora sta bene". Il "baratro" che si crea dopo la diagnosi della malattia "si colma trovando delle risposte e gli aiuti giusti", chiarisce la mamma di Andrea, affetto da sindrome di Arnold-Chiari. Di storie ce ne sono tante. Edoardo, 45 anni, ha scoperto di avere la malattia di Wilson quasi per caso perché voleva donare il sangue. Ivano, classe 1970, promessa del ciclismo, a 14 anni ha dovuto dire addio all'agonismo per colpa di un cuore malandato da una cardiomiopatia gravissima. Poi il trapianto e la rinascita che gli ha permesso "di andare a conquistare vette inesplorate di una nuova vita". Per Vittorio l'unico handicap della sindrome di klinefelter "è stato il non avere avuto figli". Alla fine però la morale è una sola. Lo spiega Anita, mamma di un bimbo affetto da aniridia: "Non devi stare molto a pensare se è rara o se non lo è. È una malattia e questo basta. Certo all'inizio sembra che tutto il mondo ti cada addosso, ma poi ci si riprende. E forse **la terapia migliore è proprio la normalità**". --- *Fonte: [Paginemediche](https://www.paginemediche.it) — contenuto a scopo informativo, non sostituisce il parere del medico.*