# La ricerca scientifica a favore delle malattie rare > Chi soffre di una malattia rara impiega anni per avere una diagnosi, nonostante la ricerca e le politiche sanitarie siano più attente a questo tema. - **Autore:** Paginemediche - **Pubblicato:** 2017-02-16 - **Aggiornato:** 2018-02-21 - **Tag:** 263,25,307,277,468 - **URL:** https://www.paginemediche.it/news-ed-eventi/la-ricerca-scientifica-a-favore-delle-malattie-rare --- “Con la ricerca, le possibilità sono infinite”. È questo lo slogan scelto per la **X edizione della [Giornata delle Malattie Rare](https://www.paginemediche.it/news-ed-eventi/giornata-delle-malattie-rare-2016-diamo-voce-ai-pazienti)**, che si celebrerà il 28 febbraio. L’obiettivo, come sempre, è quello di raggiungere la piena consapevolezza tra pazienti, decisori pubblici e politici, operatori sanitari e sociali ma anche tra i cittadini comuni su cosa siano le malattie rare e quali siano le conseguenze. La Giornata, organizzata da EURORDIS, è nata come un evento europeo ma è progressivamente diventata un fenomeno internazionale con la partecipazione, durante lo scorso anno, di oltre 80 Paesi in tutto il mondo. ## Il tema dell’edizione 2017 Quest’anno la Giornata intende sottolineare l’importanza della **ricerca scientifica per i pazienti** che devono convivere con una patologia rara. Solo grazie alla ricerca, infatti, è possibile fornire la migliore assistenza sanitaria e tutte le cure di cui un malato ha bisogno. Nel corso degli ultimi decenni, i fondi dedicati alla ricerca sulle malattie rare sono aumentati. Numeri che fanno ben sperare e che invitano a fare di più. La Giornata delle Malattie Rare 2017 è, quindi, l’occasione giusta per focalizzare l’attenzione di tutto il mondo sul ruolo chiave che ha la ricerca scientifica: una **speranza**per milioni di persone che vivono con una patologia rara e per le loro famiglie. Gli stessi pazienti devono essere considerati gli attori principali: il loro coinvolgimento ha determinato un aumento delle attività di ricerca più mirate alle loro esigenze. Non sono solo parte finale del processo, ma sin dall’inizio vengono ritenuti validi interlocutori. ## La Giornata delle Malattie Rare in Italia In Italia la Giornata delle Malattie Rare è coordinata da [UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare Onlus](http://www.uniamo.org/), l’Alleanza Nazionale Italiana di EURORDIS. Quest'anno sono previsti **più di 100 eventi in 70 città** con il coinvolgimento di oltre 177 Associazioni di pazienti: manifestazioni sportive, feste di piazza, mostre e iniziative virtuali. In 5 città Italiane (Milano, Torino, Modena, Genova e Firenze) aprirà la Mostra ***Rare Lives***, un fotoreportage di Aldo Soligno che documenta la quotidianità di chi vive con una patologia rara; un reportage per immagini su necessità, speranze, difficoltà, gioie dei piccoli e grandi guerrieri che ogni giorno affrontano la loro battaglia. In programma a Roma, il 25 febbraio alla Casa del Cinema, l’appuntamento con ***Uno sguardo raro***, festival di cinema e audiovisivi dedicato al tema della malattia rare. Dalle ore 16.00 alle ore 20.00 sarà possibile prendere parte alla visione di spot, mini documentari e cortometraggi sull’argomento con interventi di pazienti, registi, attori. ## Che cos'è una malattia rara? [Fibrosi cistica](https://www.paginemediche.it/medicina-e-prevenzione/disturbi-e-malattie/fibrosi-cistica-che-cos-e-e-come-si-presenta), ipoparatiroidismo, epidermolisi bollosa, fibrosi polmonare idiopatica, immunodeficienze primitive, amiotrofia spinale infantile, malattia di Stargardt, emofilia: sono solo alcuni dei nomi delle **oltre 6 mila malattie rare** che colpiscono oltre 670.000 persone nel nostro Paese. L’80% delle malattie rare è di origine genetica e spesso si tratta di patologie croniche e potenzialmente mortali. Solo 583 di queste sono ufficialmente riconosciute in Italia, e nonostante i nuovi LEA ne aggiungeranno 110, moltissime restano in un “limbo” che rende più difficile la diagnosi, la terapia, la cura dei pazienti. **Si definisce rara una malattia quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 persone**. All’interno di queste patologie si collocano anche quelle ultra-rare o rarissime che colpiscono meno di 1 persona ogni milione. In Italia, il 25% dei pazienti rari attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi, uno su tre deve addirittura spostarsi in un’altra Regione per averne una esatta. **Per approfondire guarda anche: “Diamo un nome alla malattia di Claudia“** --- *Fonte: [Paginemediche](https://www.paginemediche.it) — contenuto a scopo informativo, non sostituisce il parere del medico.*