# Conoscere le malattie genetiche rare, la campagna di informazione mondiale

> Dal 22 si tiene la Settimana Mondiale delle Immunodeficienze Primitive, sulle oltre 350 malattie genetiche rare causate da danni al sistema immunitario.

- **Autore:** Mara Pitari  (Giornalista & web content editor)
- **Pubblicato:** 2018-04-20
- **Aggiornato:** 2019-04-16
- **Tag:** 1,255,561,567,263,25,299,302,33,304,307,43,48,581,58,60,584,347,312,277,498,289
- **URL:** https://www.paginemediche.it/news-ed-eventi/settimana-mondiale-delle-immunodeficienze-primitive-45626

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**Dal 22 al 29 aprile si tiene la Settimana Mondiale delle Immunodeficienze Primitive**(World Pi Week), per conoscere le oltre 350 malattie genetiche rare causate dalla perdita di funzionalità parziale o totale del sistema immunitario. Le immunodeficienze primitive **affliggono 6 milioni di persone nel mondo**. Eppure il 30% dei malati non sa che i disturbi di cui soffre sono riconducibili a una di queste patologie. E venerdì 27 aprile l’Aip, la onlus delle immunodeficienze primitive, organizza a Firenze un convegno in cui verranno lanciate “cinque proposte, per cinque bisogni”.

## Settimana Mondiale delle Immunodeficienze Primitive, oltre il 70% dei malati è senza diagnosi

«I problemi di salute possono essere delle sfide, soprattutto senza un sistema immunitario completamente funzionante» recita il video realizzato dalle organizzazioni internazionali che promuovono la World Pi Week. «**Esistono 350 tipi di immunodeficienza primitiva** e mentre si sospetta che una persona su 1.200 ne sia affetta**, il 70-90% di loro resta senza diagnosi**». Molte di queste condizioni, sottolinea ancora lo spot, restano per tutta la vita, ma **una diagnosi precoce e una cura appropriata possono garantire un’esistenza produttiva e in salute.**

Forme severe di immunodeficienza primitiva come la Scid (Immunodeficienza severa combinata) possono essere fatali, ma **con lo screening neonatale e il trattamento appropriato i pazienti possono essere curati**. «La Settimana Mondiale delle Immunodeficienze Primitive aumenta la consapevolezza tramite la condivisione di informazioni e di storie e sostenendo delle politiche che aiutano la comunità delle immunodeficienze».

## Immunodeficienze primitive, come riconoscerle

Le immunodeficienze si definiscono primitive **quando la mancata piena funzionalità del sistema immunitario è riconducibile a difetti genetici**; si dicono secondarie, invece, quando l’alterazione è dovuta a fattori diversi da quelli genetici, come alcuni tumori maligni, l’[Aids](https://www.paginemediche.it/medicina-e-prevenzione/disturbi-e-malattie/hiv-e-aids-differenze-sintomi-e-prevenzione), le[malattie metaboliche](https://www.paginemediche.it/medicina-e-prevenzione/disturbi-e-malattie/diabete-sintomi-complicanze-e-terapie) o la malnutrizione. Quando si manifestano? Le immunodeficienze **possono comparire sia in età infantile sia in quella adulta**: 1 persona ogni 1.000 circa ne è affetta, **in Italia si stimano tra i 5.500 e i 6.000 casi**.

Come si riconoscono? Molte di queste condizioni sono comuni ad altre patologie, e solo il medico potrà decidere quali siano gli esami atti a fornire una diagnosi esatta. Ma l’Aip stila un elenco di **dieci campanelli d’allarme che possono portare al sospetto di una immunodeficienza**. Questi quelli da considerare per consultare eventualmente il medico nel caso di un adulto:

1. Più di 2 [**otiti**](https://www.paginemediche.it/medicina-e-prevenzione/disturbi-e-malattie/otite) in un anno
2. Più di 2 **sinusiti** in un anno, in paziente non allergico
3. Almeno 1 **polmonite** l'anno per più di 1 anno
4. **Diarrea** cronica con perdita di peso
5. **Infezioni virali ricorrenti** ([raffreddore](https://www.paginemediche.it/benessere/cura-e-automedicazione/raffreddore-9-rimedi-naturali-e-casalinghi), herpes, verruche, condilomi)
6. Frequente [**necessità di antibiotici**](https://www.paginemediche.it/medici-online/punti-di-vista/antibiotici-farmaci-utilissimi-ma-solo-se-utilizzati-in-modo-corretto) per via endovenosa
7. **Ascessi** ricorrenti della cute e degli organi interni
8. **Candidosi** orale o cutanea persistente
9. Infezioni da [**micobatteri**](https://www.paginemediche.it/medicina-e-prevenzione/disturbi-e-malattie/batteri-virus-funghi-e-protozoi-la-microbiologia) atipici
10. **Familiarità** per immunodeficienza primitiva.

## Settimana Mondiale delle Immunodeficienze primitive, il convegno

L’Associazione per le immunodeficienze primitive onlus sta organizzando il Convegno **“Vivere oggi con una Immunodeficienza Primitiva - 5 proposte per 5 bisogni"**, in programma a Firenze, ospedale Meyer, venerdì prossimo, 27 aprile, dalle 9 alle 14. Si parlerà di conoscenza e diagnosi, accessibilità e qualità delle cure, presa in carico e transizione pediatrico-adulto, ricerca e innovazione, rapporto medico-paziente. Per partecipare ci si può iscrivere online ([aip-it.org](https://www.aip-it.org/) oppure all’indirizzo emec-roma.com), oppure con una mail a comunicazione@aip-it.org. Tutte le info sul sito dell’Aip.

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*Fonte: [Paginemediche](https://www.paginemediche.it) — contenuto a scopo informativo, non sostituisce il parere del medico.*