# #ViverelaFabry: la campagna per favorire la diagnosi > #ViverelaFabry è la campagna informativa che si pone come punto di riferimento nazionale per conoscere e far conoscere questa malattia rara. - **Autore:** Mara Pitari (Giornalista & web content editor) - **Pubblicato:** 2018-07-03 - **Aggiornato:** 2018-07-03 - **Tag:** 250,555,255,431,263,25,569,304,307,576,51,277,314,589,594,596 - **URL:** https://www.paginemediche.it/news-ed-eventi/viverelafabry-la-campagna-per-favorire-la-diagnosi --- Colpisce almeno 500 pazienti in Italia, ma di questa patologia si sa pochissimo. È la **malattia di Anderson Fabry**, genetica e rara, al centro del progetto #ViverelaFabry ideato da Osservatorio Malattie Rare e a cui è dedicato il sito [**viverelafabry.it.**](http://www.viverelafabry.it/) ## La campagna Vivere la Fabry "**Trattandosi di una malattia rara, all’inizio ti demoralizzi"**, spiega Pasquale, uno dei protagonisti del [video](http://www.youtube.com/watch?v=_6jkznCkalg&feature=youtu.be) realizzato proprio con l’obiettivo di **promuovere la conoscenza della malattia** e dare un contributo a una diagnosi precoce. Gli altri sono Angela, Rita e Roberta: persone che hanno provato **[dolori inspiegabili](https://www.paginemediche.it/medicina-e-prevenzione/disturbi-e-malattie/dolore-cronico-cause-e-rimedi) per anni, ****disturbi renali e cardiaci, senza un perché. ** La spiegazione è arrivata solo quando qualcuno è riuscito a dar loro la diagnosi di malattia di Anderson-Fabry, la stessa che aveva reso la vita difficile ai loro genitori e che domani potrebbe toccare in sorte anche ai loro figli. ## Colpisce 500 persone in Italia: cos’è la malattia di Fabry Angela, Pasquale, Rita e Roberta sono un simbolo: nelle loro storie si trovano racchiuse quelle di oltre 500 persone di ogni età che in Italia hanno già avuto la loro stessa diagnosi, e probabilmente anche di **quelli che non sono ancora riusciti a dare un nome ai loro disturbi e girano da uno specialista all’altro**. Di cosa si tratta? La malattia di Fabry è una patologia da **accumulo lisosomiale dovuta alla carenza di uno specifico enzima**, che si chiama **alfa-galattosidasi**. Questo enzima è necessario al corretto smaltimento di alcune sostanze nocive per i tessuti e gli organi del nostro corpo. Se l’enzima è carente queste sostanze (chiamate glicosfingolipidi) si accumulano **causando progressivamente danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale**. È difficile da diagnosticare perché si presenta spesso con una **sintomatologia non specifica**, che può comprendere dolori molto forti a mani e piedi (acroparesterie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista. **La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X**. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la malattia di Anderson-Fabry invece non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. **In genere sono i maschi a sviluppare i sintomi in maniera più forte** ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologie ed evoluzione clinica anche molto differente. La malattia di Fabry è una patologia panetnica, con **una prevalenza riportata di 1-5 casi ogni 100.000 abitanti,** anche se probabilmente si tratta di un dato sottostimato. ## Malattia di Fabry: l’importanza di una diagnosi precoce "**Può accadere che il dolore** dei bambini con malattia di Fabry, non ancora diagnosticata, **non venga associato al disturbo**" spiega la dottoressa Ilaria Romani, neurologa dell’ambulatorio Stroke Unit Fabry dell’ospedale Careggi di Firenze. "Dipende dal fatto che non abbiamo uno strumento che ci permetta di qualificare e quantificare questo dolore. **Se anche il pediatra sospettasse un dolore neuropatico e prescrivesse una classica elettromiografia, l’esame risulterebbe normale.** Si può venire a creare **una situazione abbastanza conflittuale, in cui una famiglia riferisce un problema reale e spesso non trova un sistema preparato ad avviare un percorso diagnostico**in grado di dare un nome a questo problema". ll dolore del paziente Fabry è reale, così come lo è **il rischio di [ictus](https://www.paginemediche.it/medicina-e-prevenzione/disturbi-e-malattie/ictus-cerebrale), il rischio di [insufficienza renale](https://www.paginemediche.it/medicina-e-prevenzione/disturbi-e-malattie/insufficienza-renale-cronica-le-cause-i-sintomi-e-il-trattamento), il rischio di [infarto miocardico](https://www.paginemediche.it/medicina-e-prevenzione/disturbi-e-malattie/infarto-miocardico), anche in giovane età**. Per questi motivi, "**una diagnosi precoce ha un doppio valore** – aggiunge il professor Antonio Pisani, ricercatore della cattedra di Nefrologia dell’Università Federico II di Napoli – da un lato permette di iniziare precocemente una terapia che, se iniziata invece in una fase avanzata, ha un efficacia minore. **D'altro canto una diagnosi precoce permette la diagnosi di un'intera famiglia"**. È qui che si inserisce la campagna di Osservatorio Malattie Rare. "Attraverso la voce dei pazienti intervistati – dice la presidente del Consiglio Direttivo di Aiaf Onlus (Associazione Italiana Anderson-Fabry) Stefania Tobaldini – **si possono cogliere diverse sfumature del vissuto quotidiano ma anche la capacità di non arrendersi e di reagire alla malattia, anche riprogrammando la propria vita**. Quest’ultimo messaggio, in modo particolare, può essere di grande aiuto ad altri pazienti". --- *Fonte: [Paginemediche](https://www.paginemediche.it) — contenuto a scopo informativo, non sostituisce il parere del medico.*