Dr. Andrea Militello

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20 DIC 2019

Assenza congenita dei vasi deferenti e azoospermia ostruttiva

Assenza congenita dei vasi deferenti e azoospermia ostruttiva

Cosa dice la letteratura? Ecco un interessante lavoro scientifico.

L'assenza congenita dei dotti deferenti (CAVD) rappresenta una delle principali cause di azoospermia ostruttiva ed è principalmente correlata all'alterazione del gene CFTR, anch'esso coinvolta nella fibrosi cistica. Usando il sequenziamento dell'intero esoma, sono state recentemente identificate mutazioni emizigose di perdita di funzione nel gene del recettore G2 accoppiato con proteine ​​G (ADGRG2) come responsabili della CAVD isolata in assenza di agenesi renale unilaterale associata.

Obiettivi dello studio

L'obiettivo di questo studio era di eseguire in modo retrospettivo il sequenziamento di ADGRG2 su un'ampia coorte di pazienti con assenza congenita dei dotti deferenti e 0 o solo 1 allele difettoso CFTR identificato dopo un test completo al fine di definire più precisamente lo spettro e la frequenza delle mutazioni di ADGRG2 all'interno della popolazione Caucasica ed esplorare la possibilità di ricorrenza di mutazioni CFTR e ADGRG2.

Materiali e metodi

Sono stati raccolti 53 campioni di DNA da pazienti con assenza congenita dei dotti deferenti con alterazione 0 (n = 23) o 1 (n = 30) identificata dopo un test CFTR completo al fine di eseguire il sequenziamento ADGRG2. Venti pazienti hanno avuto un normale esame renale ecografico e lo stato renale non è stato documentato per 33 pazienti.

Risultati

Sono state identificate 6 nuove mutazioni troncanti ADGRG2 in 8 pazienti inclusi due fratelli gemelli: c.251C > G (p.Ser84 *), c.1013delC (p.Pro338Hisfs * 4), c.1460delG (p.Gly487Alafs * 9), c .2096dupT (p.Phe700Ilefs * 29), c.2473C > T (p.Arg825 *) e c.1731_1839 + 373del (p.Asn578Thrfs * 12) che è una cancellazione della coppia di basi 596 che interessa le ultime 5 basi dell'esone 21 e l'intero esone 22.

Cinque degli 8 pazienti presentavano anche una mutazione eterozigote CFTR che consideriamo casuale per l'alta penetranza prevista per le varianti troncanti di ADGRG2. La frequenza della mutazione troncante di ADGRG2 era del 26% (5/19 pazienti non correlati) quando la presenza di entrambi i reni era attestata dall'ecografia e del 6,1% (= 2/33) tra i pazienti con stato renale sconosciuto.

Discussione e conclusioni

I risultati confermano l'interesse del sequenziamento di ADGRG2 in pazienti con assenza congenita dei dotti deferenti non precedentemente correlati alla disfunzione del CFTR, specialmente in assenza di agenesi renale unilaterale associata.

 

Per approfondire:

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Chi sono
Andrologo Urologo Scuola Italiana di Ecografia Master di II° livello in Andrologia Protesica e Fisiopatologia della Riproduzione Umana Master in Fisiopatologia della Riproduzione Umana Libero docente presso l'Universita' UNIFEDER nel Dipartimento di Scienze Urologiche, Biomediche e Traslazionali