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Roma, 7 nov. (AdnKronos Salute) - Sono sempre di più le donne italiane colpite dal tumore dell'ovaio: per il 2018 sono attesi 5.200 nuovi casi e si registra un aumento del 7% dal 2013 a oggi. Nonostante venga diagnosticato 8 volte su 10 già in fase avanzata, ricordano gli esperti, negli ultimi anni ci sono state importanti novità terapeutiche guidate da analisi molecolari basate su tecnologie bioinformatiche complesse sempre più avanzate, che fanno sperare in un aumento significativo della sopravvivenza. Degli ultimi avanzamenti di questa branca della scienza, e delle sue applicazioni nella pratica clinica oncologica, si è parlato oggi a Milano in occasione del convegno 'Ngs to Ngo: Next Generation Sequencing to Next Generation Oncologists'. L'evento, ospitato dall'Irccs Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri, è supportato da Tesaro Bio Italy.
Il carcinoma ovarico viene ritenuto un caso esemplare dei risultati positivi ottenuti grazie a un'analisi sempre più approfondita del genoma umano: "Le più recenti conoscenze biologiche sono spesso alla base dei cambiamenti diagnostici e di conseguenza anche di quelli terapeutici - spiega Maurizio D'Incalci, capo del Dipartimento di Oncologia del Mario Negri e responsabile scientifico del convegno - Il tumore presenta un elevato bisogno medico insoddisfatto, specialmente nelle donne prive di mutazione Brca, che costituiscono la maggioranza dei casi e sono caratterizzate dalla peggior prognosi".
"Di questa neoplasia - aggiunge lo specialista - abbiamo oggi a disposizione molti dati sulla mutazione Brca che può determinare una maggiore sensibilità ad alcuni farmaci. E' questo il caso degli inibitori di Parp, farmaci innovativi che sono particolarmente attivi contro tumori che hanno dei difetti di riparazione del Dna come quelli dell'ovaio".
Risultati interessanti sono ottenuti anche per il cancro al polmone e al colon-retto, patologie oncologiche molto diffuse e che colpiscono complessivamente ogni anno oltre 92 mila italiani.
"Nel carcinoma polmonare - riferisce Andrea Sartore Bianchi, responsabile di Oncologia clinica molecolare all'ospedale Niguarda di Milano - la caratterizzazione del profilo molecolare della neoplasia è ormai imprescindibile per programmare la scelta del trattamento. In particolare, negli ultimi anni sono state identificate diverse alterazioni dei geni del tumore alle quali può conseguire una terapia con specifici inibitori, anche in sequenza. Inoltre possiamo oggi ricorrere alla biopsia liquida, un semplice prelievo del sangue che può in parte sostituire l'analisi dei tessuti tumorali. Il test è attualmente utilizzato per identificare mutazioni del gene Egfr sia prima che durante il corso di una determinata cura".
Nel carcinoma del colon-retto i bersagli molecolari risultano più limitati e la scelta terapeutica si basa prevalentemente sull'esclusione di alcune alterazioni che predicono la resistenza alle cure. Fra i bersagli molecolari emergenti gli esperti segnalano l'amplificazione del gene Her-2 oppure la presenza di rare fusioni geniche che si trovano in una piccola percentuale di pazienti; mentre l'uso della biopsia liquida per questa forma di cancro è da ritenersi sperimentale e serviranno nuovi e approfonditi studi per verificarne l'efficacia in termini terapeutici.
"Negli ultimi anni abbiamo assistito a un grande sviluppo tecnologico del sequenziamento del Dna - osserva D'Incalci - Uno degli ultimi sistemi messi a punto è il Next Generation Sequencing o Ngs. L'aspetto più interessante è che attraverso il suo uso in tempi molto brevi si riescono ad avere tanti dati sull'intero genoma e le sue varie alterazioni,informazioni che vanno però correttamente elaborate e interpretate".
Il ruolo ricoperto dai bioinformatici è quindi fondamentale in questo lavoro, così come quello degli oncologi che "devono meglio comprendere le enormi potenzialità di queste tecnologie, ma anche accettare i limiti oggettivi che possiedono".
"La mole di informazioni che raccogliamo dal laboratorio si affaccia ad entrare sempre più nella pratica clinica quotidiana - prosegue Bianchi - Districarsi in questo campo per gli oncologi non è sempre semplice. Servono quindi analisi molto complesse e approfondite che sono rese possibili da tecnologie sofisticate e in continua evoluzione e serve un aggiornamento costante delle competenze dei singoli specialisti".
Il carcinoma ovarico viene ritenuto un caso esemplare dei risultati positivi ottenuti grazie a un'analisi sempre più approfondita del genoma umano: "Le più recenti conoscenze biologiche sono spesso alla base dei cambiamenti diagnostici e di conseguenza anche di quelli terapeutici - spiega Maurizio D'Incalci, capo del Dipartimento di Oncologia del Mario Negri e responsabile scientifico del convegno - Il tumore presenta un elevato bisogno medico insoddisfatto, specialmente nelle donne prive di mutazione Brca, che costituiscono la maggioranza dei casi e sono caratterizzate dalla peggior prognosi".
"Di questa neoplasia - aggiunge lo specialista - abbiamo oggi a disposizione molti dati sulla mutazione Brca che può determinare una maggiore sensibilità ad alcuni farmaci. E' questo il caso degli inibitori di Parp, farmaci innovativi che sono particolarmente attivi contro tumori che hanno dei difetti di riparazione del Dna come quelli dell'ovaio".
Risultati interessanti sono ottenuti anche per il cancro al polmone e al colon-retto, patologie oncologiche molto diffuse e che colpiscono complessivamente ogni anno oltre 92 mila italiani.
"Nel carcinoma polmonare - riferisce Andrea Sartore Bianchi, responsabile di Oncologia clinica molecolare all'ospedale Niguarda di Milano - la caratterizzazione del profilo molecolare della neoplasia è ormai imprescindibile per programmare la scelta del trattamento. In particolare, negli ultimi anni sono state identificate diverse alterazioni dei geni del tumore alle quali può conseguire una terapia con specifici inibitori, anche in sequenza. Inoltre possiamo oggi ricorrere alla biopsia liquida, un semplice prelievo del sangue che può in parte sostituire l'analisi dei tessuti tumorali. Il test è attualmente utilizzato per identificare mutazioni del gene Egfr sia prima che durante il corso di una determinata cura".
Nel carcinoma del colon-retto i bersagli molecolari risultano più limitati e la scelta terapeutica si basa prevalentemente sull'esclusione di alcune alterazioni che predicono la resistenza alle cure. Fra i bersagli molecolari emergenti gli esperti segnalano l'amplificazione del gene Her-2 oppure la presenza di rare fusioni geniche che si trovano in una piccola percentuale di pazienti; mentre l'uso della biopsia liquida per questa forma di cancro è da ritenersi sperimentale e serviranno nuovi e approfonditi studi per verificarne l'efficacia in termini terapeutici.
"Negli ultimi anni abbiamo assistito a un grande sviluppo tecnologico del sequenziamento del Dna - osserva D'Incalci - Uno degli ultimi sistemi messi a punto è il Next Generation Sequencing o Ngs. L'aspetto più interessante è che attraverso il suo uso in tempi molto brevi si riescono ad avere tanti dati sull'intero genoma e le sue varie alterazioni,informazioni che vanno però correttamente elaborate e interpretate".
Il ruolo ricoperto dai bioinformatici è quindi fondamentale in questo lavoro, così come quello degli oncologi che "devono meglio comprendere le enormi potenzialità di queste tecnologie, ma anche accettare i limiti oggettivi che possiedono".
"La mole di informazioni che raccogliamo dal laboratorio si affaccia ad entrare sempre più nella pratica clinica quotidiana - prosegue Bianchi - Districarsi in questo campo per gli oncologi non è sempre semplice. Servono quindi analisi molto complesse e approfondite che sono rese possibili da tecnologie sofisticate e in continua evoluzione e serve un aggiornamento costante delle competenze dei singoli specialisti".
Ultimo aggiornamento: 07 Novembre 2018
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