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Milano, 8 lug. (AdnKronos Salute) - Parla lombardo la svolta nella diagnosi di una malattia rara che finora rischiava di rimanere invisibile, esponendo chi ne soffre a rischi potenzialmente mortali. Si chiama Epn, emoglobinuria parossistica notturna, e attraverso una particolare mutazione genetica prende di mira i globuli rossi: come un ago che punge un palloncino e lo fa scoppiare, l'Epn indebolisce le cellule che trasportano ossigeno nel sangue fino a causarne la rottura. Un nuovo test, semplice e low cost (costa 5 volte meno rispetto a quello tradizionale, che è molto complesso e alla portata solo dei centri più grandi), permette ora di inchiodare questo killer dei globuli rossi, portando alla luce i casi sommersi di Epn.
L'analisi è stata validata in uno studio guidato dall'ospedale di Legnano, alle porte di Milano, che si è guadagnato le pagine dell''European Journal of Haematology'. Condotta sotto l'egida della Rel, la Rete ematologica lombarda, la ricerca ha coinvolto 25 laboratori ematologici della regione. "I centri sono stati istruiti per applicare in modo corretto il nuovo test e forniti dei reagenti necessari - spiega all'AdnKronos Salute Bruno Brando, direttore dell'Unità operativa complessa di Immunoematologia e Centro trasfusionale dell'Asst Ovest Milanese - dimostrando che l'analisi consente di scoprire numerosi casi di Epn" altrimenti destinati a restare sconosciuti.
Proprio perché economica e alla portata anche dei centri più piccoli, la nuova tecnica per lo screening dell'Epn è stata adottata anche da altri 30 laboratori di ematologia fra Campania, Piemonte e Liguria, "con sorprendenti esiti di sensibilità - sottolinea Brando - Sono infatti oltre 40 i casi di malattia scoperti in queste regioni con l'applicazione sistematica e capillare del nuovo test semplificato, che ha permesso di controllare pazienti a rischio di disabilità o di morte".
Emolisi cronica (rottura sistematica dei globuli rossi) con fuoriuscita dell'emoglobina che traghetta l'ossigeno nel sangue, produzione alterata o insufficiente di cellule del sangue nel midollo osseo, anemia, trombosi venose in sedi anomale (vene cerebrali, addominali, epatiche). L'Epn "è insidiosa" perché può presentarsi con sintomi differenti, "e nascondersi sotto le spoglie di diverse altre patologie ematologiche". Oltre a questo, prosegue Brando, "per la sua rarità è in genere poco conosciuta ed è difficile che i laboratori ricevano richieste per la sua diagnosi da parte dei medici". Il risultato è che "fino a qualche tempo fa l'Italia era considerata fra i Paesi meno interessati da questa malattia, ma il motivo è che non veniva cercata".
Secondo le stime, l'emoglobinuria parossistica notturna "colpisce circa 15 persone per milione di abitanti, uomini e donne, dai bambini agli anziani. Ciò significa che in Lombardia dovrebbero esserci almeno 150-200 malati - calcola lo specialista - dei quali conosciamo soltanto una piccola parte". Il problema, ricorda, è che "il test classico disponibile da 4-5 anni non solo è costoso, ma richiede anche una strumentazione di alto profilo che ne limita l'applicabilità ai centri più grossi. Il nuovo esame costa meno di 20 euro contro i circa 100 di quello tradizionale, e può essere eseguito anche dai laboratori che dispongono di macchinari di piccolo cabotaggio".
La cosa più importante dal punto di vista del medico è che "con il nostro studio ribaltiamo un paradigma": non bisogna più aspettare che sia la Epn a manifestarsi, magari con le sue complicanze più gravi, ma la si va a cercare attivamente con "un setacciamento mirato. In presenza di particolari manifestazioni come emolisi, produzione insufficiente di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine, o trombosi in sedi insolite - suggerisce il coordinatore del lavoro - si fa il nuovo test che consentirà di far emergere tanti più casi di Epn. Oggi - racconta Brando - prima di arrivare alla diagnosi molti di questi pazienti intraprendono lunghe odissee e qualche volta arrivano addirittura dallo psichiatra". Adesso per loro si apre un futuro diverso.
L'analisi è stata validata in uno studio guidato dall'ospedale di Legnano, alle porte di Milano, che si è guadagnato le pagine dell''European Journal of Haematology'. Condotta sotto l'egida della Rel, la Rete ematologica lombarda, la ricerca ha coinvolto 25 laboratori ematologici della regione. "I centri sono stati istruiti per applicare in modo corretto il nuovo test e forniti dei reagenti necessari - spiega all'AdnKronos Salute Bruno Brando, direttore dell'Unità operativa complessa di Immunoematologia e Centro trasfusionale dell'Asst Ovest Milanese - dimostrando che l'analisi consente di scoprire numerosi casi di Epn" altrimenti destinati a restare sconosciuti.
Proprio perché economica e alla portata anche dei centri più piccoli, la nuova tecnica per lo screening dell'Epn è stata adottata anche da altri 30 laboratori di ematologia fra Campania, Piemonte e Liguria, "con sorprendenti esiti di sensibilità - sottolinea Brando - Sono infatti oltre 40 i casi di malattia scoperti in queste regioni con l'applicazione sistematica e capillare del nuovo test semplificato, che ha permesso di controllare pazienti a rischio di disabilità o di morte".
Emolisi cronica (rottura sistematica dei globuli rossi) con fuoriuscita dell'emoglobina che traghetta l'ossigeno nel sangue, produzione alterata o insufficiente di cellule del sangue nel midollo osseo, anemia, trombosi venose in sedi anomale (vene cerebrali, addominali, epatiche). L'Epn "è insidiosa" perché può presentarsi con sintomi differenti, "e nascondersi sotto le spoglie di diverse altre patologie ematologiche". Oltre a questo, prosegue Brando, "per la sua rarità è in genere poco conosciuta ed è difficile che i laboratori ricevano richieste per la sua diagnosi da parte dei medici". Il risultato è che "fino a qualche tempo fa l'Italia era considerata fra i Paesi meno interessati da questa malattia, ma il motivo è che non veniva cercata".
Secondo le stime, l'emoglobinuria parossistica notturna "colpisce circa 15 persone per milione di abitanti, uomini e donne, dai bambini agli anziani. Ciò significa che in Lombardia dovrebbero esserci almeno 150-200 malati - calcola lo specialista - dei quali conosciamo soltanto una piccola parte". Il problema, ricorda, è che "il test classico disponibile da 4-5 anni non solo è costoso, ma richiede anche una strumentazione di alto profilo che ne limita l'applicabilità ai centri più grossi. Il nuovo esame costa meno di 20 euro contro i circa 100 di quello tradizionale, e può essere eseguito anche dai laboratori che dispongono di macchinari di piccolo cabotaggio".
La cosa più importante dal punto di vista del medico è che "con il nostro studio ribaltiamo un paradigma": non bisogna più aspettare che sia la Epn a manifestarsi, magari con le sue complicanze più gravi, ma la si va a cercare attivamente con "un setacciamento mirato. In presenza di particolari manifestazioni come emolisi, produzione insufficiente di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine, o trombosi in sedi insolite - suggerisce il coordinatore del lavoro - si fa il nuovo test che consentirà di far emergere tanti più casi di Epn. Oggi - racconta Brando - prima di arrivare alla diagnosi molti di questi pazienti intraprendono lunghe odissee e qualche volta arrivano addirittura dallo psichiatra". Adesso per loro si apre un futuro diverso.
Ultimo aggiornamento: 08 Luglio 2017
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