Malattia mai diagnostica curata a Torino, caso in serie tv Netflix

Torino, 8 ago. (AdnKronos Salute) - Angel è un'infermiera americana ventiduenne di Las Vegas, che da oltre 9 anni soffre di una malattia unica mai diagnosticata prima, che si manifesta con pesantissime crisi muscolari 'inspiegabili' che si presentano ogni 4-6 mesi. Inutili i numerosi ricoveri negli ospedali statunitensi, fino a quando arrivata all'ospedale Regina Margherita di Torino, Angel riceve una diagnosi e una terapia per quella che si rivela essere una rarissima condizione genetica. Una storia eccezionale, quella di Angel e del suo 'percorso' nell'ospedale torinese, che è diventata la protagonista della prima puntata, il 16 agosto, della nuova serie tv americana "Diagnosis", debutto del New York Times su Netflix.
Il trailer della serie - informa l'ospedale torinese in una nota - è stato appena rilasciato sul sito web. Lo spettacolo, che presenta sette episodi, è basato sulla storica rubrica dedicata ai misteri medici che la dottoressa Lisa Sanders cura per il New York Times Magazine. Sanders è professore associato presso la Yale University School of Medicine, scrive sul New York Times ed è stata ispiratrice della celebre serie televisiva "Dr. House".
Con "Diagnosis", Sanders voleva coinvolgere i lettori. Ha introdotto una serie di casi di pazienti reali con malattie rarissime non diagnosticate dai professionisti medici, tra cui Angel, che ha un forte dolore muscolare; Matt, che ha frequenti svenimenti; Willie, che vive con convulsioni, perdita di memoria e sbalzi d'umore; Lashay, che non riesce a tenere giù cibo o bevande; e James, un uomo che sperimenta il "collasso del cervello". Alla fine della storia di ogni paziente, Sanders invita i lettori ad ipotizzare che cosa c'è che non va. Sono stati spiegati i sintomi di ciascun paziente, così come gli elementi chiave delle loro cartelle cliniche ed un breve video. Ai lettori è stato chiesto di rispondere alle informazioni e condividere ciò che credevano potesse causare la malattia. Centinaia e migliaia di lettori hanno condiviso i loro pensieri dopo ogni caso.
Nella prima puntata, dunque, il 'racconto' del caso di Angel, che durante le sue crisi muscolari, caratterizzate da una grave difficoltà di deambulazione, astenia profonda, da concentrazioni ematiche estremamente elevate di creatina-chinasi (Cpk), proteina che in caso di distruzione muscolare massiva non solo aumenta nel sangue ma può causare una insufficienza renale acuta. Una condizione molto grave quindi, che può mettere a rischio la vita del paziente, se non diagnosticata correttamente, e che ha determinato numerosi ricoveri della giovane paziente in varie strutture ospedaliere negli Usa, senza comunque mai essere arrivati ad una diagnosi.
Questo caso "impossibile" ha attratto l’attenzione di Marta Busso, una giovane laureanda in Medicina presso l’Università di Torino, mentre stava ultimando la sua tesi con Marco Spada, direttore di Pediatria e del Centro Regionale per le malattie metaboliche ereditarie, presso l’ospedale Infantile Regina Margherita della Città della Salute di Torino. La giovane allieva aveva appena inviato al New York Times una ipotesi diagnostico-differenziale per risolvere il caso di Angel. Tale impostazione è stata molto apprezzata dallo staff della Scuola di Medicina della Yale University e dalla redazione del New York Times. Sulla base di questo ragionamento clinico, è stato quindi proposto alla giovane paziente americana di provare a recarsi a Torino, al fine di 'testare' le ipotesi diagnostiche formulate.
E così, un anno fa, Angel arriva all’ospedale Regina Margherita: Spada e il suo collaboratore Francesco Porta mettono in atto una specifica strategia diagnostica di tipo biochimico-genetico, che permette di individuare subito la causa della severa malattia muscolare della giovane infermiera americana.
Si tratta di una rarissima condizione genetica (difetto di carnitina-palitoil tranferasi di tipo II, ovvero difetto di CPT2) che determina un difetto della ossidazione degli acidi grassi nel tessuto muscolare, causando problemi ai muscoli, al cuore e spesso al fegato. I pazienti affetti da questo disturbo congenito - riferisce ancora l'ospedale torinese - non riescono ad utilizzare gli acidi grassi come fonte energetica primaria per la funzione muscolare ed in situazioni di stress, infezioni e digiuno prolungato vanno incontro ad una disfunzione muscolare generalizzata molto severa ed a una disfunzione multi-organo che può essere fatale.
Grazie a questa diagnosi la paziente ha potuto beneficiare fin da subito di una corretta terapia dietetica e farmacologica, che ha permesso di annullare o comunque di ridurre drasticamente la frequenza e gravità degli episodi di sofferenza muscolare. Questo ha cambiato la qualità di vita di Angel e soprattutto ha inciso profondamente sulla prognosi globale. Durante il periodo trascorso al Regina Margherita, Angel è stata accompagnata dall’équipe cinematografica di Netflix, che ha documentato tutte le fasi del processo diagnostico.