Malattie genetiche, al Cervello Palermo diagnosi in 1 mese via Ngs

Palermo, 8 nov. (AdnKronos Salute) - Gli addetti ai lavori la chiamano Ngs, Next Generation Sequencing, una metodica ad alta tecnologia che permette di individuare al massimo in un mese rare malattie poligenetiche. Una rivoluzione nello studio della genomica e della biologia molecolare, che da poche settimane è approdata all'ospedale Cervello di Palermo attraverso una sinergia fra l'Unità operativa di ematologia e malattie rare del sangue, il Laboratorio di diagnostica molecolare delle malattie ematologiche rare e il Centro di riferimento regionale per le malattie genetiche rare, cromosomiche e della Sindrome di Down.
La nuova strumentazione permette di ottenere i dati di laboratorio in pochi giorni. Tali dati, particolarmente complessi, vengono elaborati dagli esperti biologi molecolari del Cervello nelle 2-3 settimane successive, per definire l'analisi entro un mese rispetto ai 9-12 mesi precedentemente necessari con la metodologia del sequenziamento genico classico. Proprio per le sue caratteristiche, l'Ngs si utilizza per esaminare le patologie a eterogeneità genetica, quelle cioè alle quali sono associati più geni.
"La possibilità di amplificare molti geni in contemporanea - sottolinea Aurelio Maggio, direttore dell'Unità operativa di ematologia e malattie rare del Sangue - e di individuarne alterazioni che potrebbero nascondere patologie come la microcefalia, l'epilessia, l'autismo e altre malattie malformative, è spettacolare. E' come avere in una stanza 150 fotocopiatori che realizzano fotocopie di pezzi di libro (Dna) differenti. Alla fine, dopo qualche ora, la stanza sarà tanto sommersa da questi pezzi di libro che non si potrà far a meno di comprendere cosa ci sia scritto".
L'Ngs esamina il DNA del paziente affetto, o per il quale si sospetta una malattia genetica, e permette di leggere fino a 150 geni contemporaneamente. Oltre all'abbattimento dei tempi, che consente di individuare e affrontare subito la malattia riducendo quindi la mortalità, gli effetti positivi ricadono anche sui costi aziendali, dall'impiego di forza lavoro per un periodo di pochi giorni piuttosto che di mesi, all'uso limitato dei reagenti, oltre agli effetti a cascata che un'individuazione rapida della malattia comporta per i costi del servizio sanitario. La prima patologia a essere testata è stata la sindrome di Noonan, una malattia genetica caratterizzata da un insieme di malformazioni congenite, per la quale sono stati individuati 14 geni.