Malattie rare: 'altre 7 da inserire in screening neonatale', Quaderno Omar

Milano, 18 dic. (Adnkronos Salute) - "Sono almeno 7 le malattie rare da aggiungere alla lista nazionale dello screening neonatale", che grazie al prelievo di una goccia di sangue dal tallone permette di diagnosticare alla nascita condizioni sulle quali la medicina consente oggi di intervenire, con speranze tanto maggiori quanto più precocemente si agisce. La Sma, atrofia muscolare spinale; la malattia di Gaucher, quelle di Fabry e di Pompe; la Mps I, mucopolisaccaridosi di tipo I; l'immunodeficienza Ada-Scid o sindrome dei 'bimbi in bolla', e l'adrenoleucodistrofia cerebrale X-Cald sono le 7 patologie che Omar, l'Osservatorio malattie rare, chiede di inserire insieme alle oltre 40 già presenti nell'elenco per lo Sne, screening neonatale esteso. Un'opportunità gratuita offerta obbligatoriamente a tutti nuovi nati.
L'occasione è la presentazione Quaderno 'Sne, prospettive di estensione del panel', realizzato da Omar con il patrocinio di Fondazione Telethon e di Uniamo Fimr Onlus, e con la partecipazione di oltre 40 esperti selezionati tra clinici, rappresentanti di società scientifiche, personale di laboratorio e associazioni pazienti. Nel documento, frutto di 6 mesi di lavoro, viene riportata l'analisi dettagliata dei test utilizzabili e delle terapie disponibili per ogni patologia. Requisiti necessari affinché il ministero della Salute possa inserire una malattia rara nell'elenco nazionale e dunque nei Lea, i Livelli essenziali di assistenza. "Ci auguriamo che questo lavoro possa servire a velocizzare" quello dei soggetti deputati all'aggiornamento della lista, il cui termine è fissato per "il 31 maggio. Ci auguriamo non ci voglia nemmeno un giorno di più - dichiara Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Omar - anzi auspichiamo che ce ne possano volere un po' di meno".
I tavoli di lavoro organizzati nell'ambito del progetto - ricostruisce Omar - hanno preso in considerazione oltre 20 malattie differenti, analizzando la rispondenza a criteri scientifici riconosciuti a livello internazionale e tenendo conto anche dell'esistenza di esperienze di screening in Italia o nel resto del mondo, dei risultati ottenuti o delle criticità emerse. Alla fine dell'analisi, 7 gravi patologie rare hanno mostrato di soddisfare ad oggi tutti i requisiti richiesti per entrare nello screening. "Il che non toglie che negli anni la lista possa ampliarsi ancora quando arriveranno altre terapie o verranno validati altri test", assicura l'Osservatorio.
La legge impone che la lista delle malattie rare 'ammesse' allo Sne, il cosiddetto panel, venga aggiornata di pari passo con il progresso tecnico e medico. Oltre alle 7 patologie indicate, dunque, gli esperti prevedono ad esempio che anche la Pnp-Scid, una forma rara di immunodeficienza, possa essere inserita in elenco non appena il relativo test riceverà il marchio Ce. Anche un ulteriore gruppo di immunodeficienze potrebbe ambire all'ingresso in lista, ma poiché si tratta di patologie rilevabili con speciali test (Trec/Krec) che non tutti i laboratori sono in grado di fare, servirà probabilmente più tempo.
"Oggi l'Europa guarda all'Italia come leader nello screening neonatale - afferma Maurizio Scarpa, coordinatore di MetabErn (Rete europea di riferimento per le malattie metaboliche ereditarie) e direttore del Centro di riferimento regionale per le malattie rare dell'Azienda sanitaria universitaria integrata di Udine - Con la legge 167/2016 siamo stati il primo Paese, e al momento l'unico, a far sì che su tutti i neonati vengono ricercate oltre 40 malattie metaboliche rare che, se non prese in tempo, possono portare a disabilità o morte precoce. Questo ha contribuito ad aumentare l'attenzione di tutta Europa su questo tema e il nostro esempio potrebbe anche essere un traino affinché vi sia maggiore uniformità tra le politiche dei diversi Paesi membri".
Scarpa evidenzia come lo screening neonatale non sia solo "una grande opportunità di diagnosi e presa in carico precoce", ma anche "uno strumento utilissimo per darci maggiori conoscenze sulla storia naturale di queste malattie e favorire lo sviluppo di terapie", nonché "per fare chiarezza sui numeri attraverso i Registri", precisa lo specialista auspicando che il tema venga "inserito in maniera organica nel nuovo Piano nazionale delle malattie rare".
Intanto è destinata a continuare l'esperienza che ha portato a redigere il documento, possibile grazie al contributo non condizionante di Biogen Italia, BluebirdBio, Chiesi, Novartis Gene Therapies, Orchard Therapeutics e Sanofi Genzyme. "L'idea iniziale di questo lavoro era quella di un Quaderno 'una tantum' - spiega Ciancaleoni Bartoli - ma nel corso delle riunioni abbiamo deciso di renderlo un Quaderno 'open': proseguiremo quindi con incontri periodici fino, idealmente, a coinvolgere anche le Regioni che nel processo di implementazione dello screening hanno un ruolo importante".