Malattie rare: da fibrosi polmonare idiopatica a sclerosi sistemica, con Covid più rischi

Roma, 7 ott. (Adnkronos Salute) - Il bersaglio numero uno di Covid-19, anche se non l'unico, sono i polmoni, i due organi elastici che contraendosi permettono l'ossigenazione attraverso un continuo scambio di gas tra corpo e ambiente esterno. A minare questa loro capacità vitale possono essere però anche delle malattie rare: ad esempio quelle 'fibrosanti' che, causando la sostituzione del normale tessuto polmonare con tessuto cicatriziale, li rendono rigidi al punto da non riuscire ad assorbire l'ossigeno presente nell'aria. La fibrosi polmonare idiopatica (Ipf) e la sclerosi sistemica, che nel 90% dei casi colpisce anche i polmoni, sono tra queste. Cosa potrebbe succedere se chi è affetto da una di queste patologie contraesse l'infezione da coronavirus Sars-CoV-2? E che effetti ha avuto la pandemia sulle persone che avevano già una diagnosi di questa malattia?
Sono solo alcuni dei temi affrontati questa mattina nel corso di un incontro online rivolto ai giornalisti e aperto al pubblico, organizzato da Osservatorio malattie rare (Omar) con il contributo non condizionato di Boehringer Ingelheim. Scopo del webinar è stato quello di parlare delle malattie interstiziali e fibrosanti del polmone, analizzando sia la loro condizione e gestione durante la crisi epidemiologica sia i percorsi diagnostici, terapeutici e assistenziali che erano e torneranno a essere 'normali' una volta che l'emergenza pandemica sarà terminata.
La sclerosi sistemica è una malattia cronica, rara e autoimmune che colpisce circa 1 adulto su 6.500 e che solitamente insorge tra i 40 e i 50 anni, soprattutto tra le donne. E' caratterizzata da fibrosi diffusa, anomalie vascolari cutanee, articolari e degli organi interni. La maggior parte dei decessi si realizza nel momento in cui la malattia coinvolge organi quali polmoni, cuore e reni. La fibrosi polmonare idiopatica, invece, interessa più gli uomini rispetto alle donne e solitamente si manifesta dopo i 50 anni. E' una patologia rara e aggressiva che provoca la formazione di tessuto fibroso tra gli alveoli, danneggiando così il polmone. La maggior parte dei pazienti presenta la malattia in uno stadio moderato o avanzato al momento della diagnosi: in generale la sopravvivenza media delle persone oscilla tra i 3 e i 5 anni successivi alla diagnosi, e quanto più questa è precoce tante più possibilità ci sono per i pazienti di poter mettere in atto strategie volte a rallentarne il decorso.
"Per individuare la malattia è necessario un approccio multidisciplinare di pneumologi, patologi e radiologi", ha spiegato Nicola Sverzellati, direttore Scienze radiologiche, Azienda ospedaliero-universitaria di Parma, sottolineando l'importanza della diagnosi precoce della Ipf. "E' essenziale, difatti, eseguire la spirometria, per poi sottoporsi agli esami clinici e alla tomografia computerizzata ad alta definizione". Anche per la sclerosi sistemica la diagnosi precoce è un elemento cruciale. Se si considera che tra le manifestazioni più frequenti della malattia c'è l'interstiziopatia polmonare, e che questa spesso si presenta anche anni prima degli altri sintomi, allora si comprende l'importanza della diagnosi precoce. E' dunque opportuno approfondire il quadro, anche in questo caso, attraverso test clinici, laboratoristici e di imaging.
In questo periodo, però, avere una diagnosi di fibrosi polmonare idiopatica o di sclerosi sistemica polmonare significa anche collocarsi tra i soggetti a maggior rischio in questa pandemia. "Anche Covid-19 può causare, nelle forme più gravi, una malattia classificabile tra le interstiziopatie, e nello specifico la polmonite interstiziale - ha evidenziato Sverzellati - e questo sembra che si verifichi più spesso nei pazienti con malattie respiratorie croniche, cardiopolmonari, diabete e più in generale con malattie che indeboliscono il sistema immunitario. Sia le persone con Ipf sia quelle affette da sclerosi sistemica sono dunque soggette a un livello di rischio alto: un evento simile avrebbe effetti gravissimi sulle loro capacità respiratorie già danneggiate dalla malattia".
Nonostante fibrosi polmonare idiopatica e sclerosi sistemica polmonare siano due patologie differenti, gli effetti sono gravi e per certi versi simili. "I sintomi, non specifici e per questo a volte difficili da riconoscere, comprendono la sensazione di 'fame d'aria', cioè la mancanza di fiato (dispnea), nell'effettuare gli sforzi fisici, che può progredire fino al punto da rendere necessario un uso costante dell'ossigeno - ha riferito Ilaria Galetti, vice presidente Gruppo italiano per la lotta alla sclerodermia - In entrambi i casi le malattie, se non viene effettuato un trapianto o se non si interviene precocemente con terapie adeguate, riducono significativamente l'aspettativa di vita oltre la qualità della vita stessa".
La Ipf così denominata perché non se ne conosce la causa, ma sono stati individuati dei fattori di rischio. "Tra questi il fumo, il reflusso gastroesofageo, il contatto con polveri metalliche, vegetali, animali e di legno, le infezioni virali croniche e una predisposizione genetica", ha precisato Rosa Ioren Napoli, presidente Fimarp (Federazione italiana per la Ipf e le malattie rare polmonari). Di origine ignota sì, ma non in tutti i casi: esistono infatti delle forme secondarie di interstiziopatie, causate ad esempio da alcune terapie - hanno spiegato gli specialisti - ma a provocarle potrebbe anche essere un'infezione da coronavirus: la malattia fibrosante potrebbe, insomma, rientrare tra gli 'strascichi' pesanti di questo virus, e anche di questo si è parlato durante l'incontro al quale hanno partecipato anche Luca Richeldi, direttore Uoc Pneumologia Policlinico universitario A. Gemelli Irccs di Roma; Sara Tomassetti, università degli Studi di Firenze, e Marco Matucci Cerinic, Sod Reumatologia, Azienda ospedaliero-universitaria Careggi di Firenze.