Malattie rare: disordini ciclo urea, in Italia nuovo farmaco orfano

Roma, 6 set. (AdnKronos Salute) - Con una nuova formulazione liquida orale, inodore e insapore, e importanti vantaggi di efficacia rispetto alle terapie attualmente disponibili, è stato approvato dall'Agenzia europea del farmaco il glicerolo fenilbutirrato (Ravicti*) come terapia per i disordini del ciclo dell'urea, per pazienti sia pediatrici sia adulti. Un farmaco che ha ottenuto la raccomandazione per il mantenimento della designazione di prodotto orfano e che garantisce una somministrazione più semplice, facilitando così l'aderenza terapeutica soprattutto per i pazienti più piccoli, la maggioranza dei circa 250 malati italiani. Se ne parla in questi giorni al Congresso annuale della Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (Ssiem), in corso ad Atene.
I disordini o difetti del ciclo dell'urea (Ucd - Urea Cycle Disorders) sono malattie genetiche rare causate dalla carenza di enzimi epatici che, nelle persone sane, trasformano l'ammonio (ammoniaca) in urea, permettendone l'eliminazione attraverso le urine. L'ammonio si accumula nel sangue raggiungendo valori tossici - iperammoniemia - che provocano gravi complicanze neurologiche e conseguenze persino fatali. L'incidenza dei difetti del ciclo dell'urea nei diversi Paesi è variabile, tra 1:22.179 e 1:70.922 dei nati vivi, a causa della difficoltà della diagnosi, con una prevalenza di 1 caso ogni 50.000 abitanti.
I pazienti con Ucd vengono trattati con una dieta controllata a ridotto contenuto di proteine con integrazione di aminoacidi e, laddove necessario, con farmaci che aumentano l'eliminazione dell'azoto (quindi dell'ammonio) attraverso vie alternative al ciclo dell'urea, con l'obiettivo di mantenerne i livelli nel sangue entro valori di sicurezza.
"Questa nuova terapia - afferma Johannes Häberle, professore presso l'University Children's Hospital di Zurigo - ci consente numerosi vantaggi rispetto alla precedente: il glicerolo fenilbutirrato è sostanzialmente inodore e insapore e questo aiuta l'aderenza terapeutica soprattutto nei più piccoli. L'uso degli altri farmaci nei bambini sotto i 2 anni, infatti, è stato associato a problemi di tollerabilità legati ad esempio al volume, cioè alla quantità di farmaco da assumere più volte al giorno, al suo sapore sgradevole e allo spiacevole odore corporeo emesso. Da una indagine recente, condotta su medici e pazienti, abbiamo notato come tra le principali cause della scarsa compliance alla terapia nelle Ucd ci fosse proprio il sapore dei farmaci e la difficoltà a deglutire molte compresse. Grazie alla sua formulazione liquida orale, inoltre, questo nuovo trattamento ci consente di personalizzare la dose sulla base delle caratteristiche di ogni paziente".
"Siamo orgogliosi - afferma Maria Tommasi, Medical Director Sobi Italia - di poter rendere disponibile una terapia di questo valore per una tipologia di pazienti così delicata come sono i bambini, già nei primi mesi di vita, oltre che per pazienti in età più avanzata. Questo è il risultato della costante ricerca da parte della nostra azienda di soluzioni che possano cambiare la vita e fare la differenza per le persone che vivono una malattia rara: nonostante Sobi avesse già reso disponibile da anni una terapia per i difetti del ciclo dell'urea, ha voluto ricercare e offrire una soluzione terapeutica che potesse rispondere meglio alle esigenze quotidiane dei pazienti, portando ulteriori importanti benefici sia in termini di efficacia e sicurezza che di compliance al trattamento".