Malattie rare, Moderna lavora a 'terapia rivoluzione'

Milano, 18 dic. (Adnkronos Salute) - Non solo Covid-19. Da Moderna, la società americana che ha sviluppato uno vaccini anti coronavirus Sars-CoV-2, arriva una speranza anche contro le malattie rare. Ne parla Alberto Burlina, direttore Uoc Malattie metaboliche ereditarie - Azienda ospedaliero universitaria di Padova, durante la presentazione del Quaderno 'Sne, prospettive di estensione del panel', realizzato dall'Osservatorio malattie rare Omar con il patrocinio di Fondazione Telethon e di Uniamo Fimr Onlus per dare indicazioni ai soggetti deputati ad aggiornare la lista di patologie ammesse allo Sne, lo screening neonatale esteso.
Nell'ambito del progetto, attraverso tavoli di lavoro composti da ricercatori, clinici e associazioni pazienti, sono state passate in rassegna oltre 20 malattie individuandone almeno altre 7 (oltre alle più di 40 attualmente in elenco) che potrebbero essere cercate e diagnosticate alla nascita, perché nuovi test e trattamenti già disponibili o all'orizzonte aprono scenari un tempo impensabili per tanti 'malati orfani'. La Gaucher, una patologia lisosomiale, è fra le 7 identificate per l'introduzione nel panel Sne. "Nel nostro laboratorio - spiega Burlina - da anni lavoriamo con Moderna su questa malattia per la quale tra breve sarà possibile una terapia utilizzando il sistema dell'Rna messaggero" o mRna, lo stesso alla base dei vaccini anti-Covid di Moderna e di Pfizer/BionTech.
"Al momento dobbiamo dare assoluta precedenza all'emergenza pandemica - precisa l'esperto - ma la possibilità di aggiungere un'altra nuova terapia come quella con Rna messaggero, utile per le patologie lisosomiali ma anche per altre comprese nello screening neonatale esteso, sarà veramente una rivoluzione per il futuro di tanti pazienti con gravi malattie che per anni ci hanno rattristato. Io penso che ora possa accendersi un sorriso, per arrivare a un sentimento non dico di gioia, ma almeno di serenità".
Omar riassume così l'attività del gruppi che hanno permesso la redazione del Quaderno. Il tavolo di lavoro che ha valutato le patologie neuromuscolari ne ha prese in considerazione 3: atrofia muscolare spinale (Sma), distrofia muscolare di Duchenne e miopatia miotubulare congenita. Di queste, solo la prima ha ricevuto parere favorevole per l'inserimento nel panel italiano di screening. Per la Sma esistono infatti nuove terapie efficaci che possono essere avviate a poche settimane dalla nascita, e che quanto prima cominciano tanto più cambiano la storia della malattia arrivando a fare la differenza tra la vita e la morte. Il test genetico è validato e in Italia è attivo un progetto di screening che coinvolge Toscana e Lazio, partito nel settembre 2019, mentre a breve dovrebbero avviare progetti simili anche Liguria e Piemonte. L'introduzione nel panel nazionale garantirebbe a tutti i neonati la stessa opportunità.
"La Sma è la condizione che negli ultimi anni ha dato i migliori risultati: se in passato un bimbo con la forma più grave aveva poche chance di sopravvivenza oltre i 2 anni d'età, oggi possiamo eliminare la parola 'fatale' dalla prognosi - afferma Francesco Danilo Tiziano, Sezione di Medicina genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore - I risultati sono molto buoni già nei bimbi che abbiano manifestato la Sma. Ma è stato dimostrato che, intervenendo entro poche settimane dalla nascita e prima che i sintomi si manifestino, i bambini che sarebbero stati affetti dalle forme gravi non sono più a rischio di sopravvivenza, e per di più acquisiscono le tappe motorie a età simili ai bimbi non affetti. Solo pochi anni fa non avrebbero neanche acquisito la posizione seduta. Nello screening di Lazio e Toscana abbiamo testato oltre 56mila neonati e diagnosticato la Sma entro i 9 giorni d'età a 11 bambini, di cui 8 in trattamento. La più grande ha 8 mesi e comincia a camminare".
Il tavolo di lavoro per le malattie lisosomiali ha esaminato 14 patologie, ma solo 4 hanno ricevuto parere favorevole all'inserimento nel panel: Fabry, Gaucher, Pompe e mucopolisaccaridosi di tipo I (Mps I). Per queste malattie oggi ci sono terapie efficaci di tipo sia farmacologico sia trapiantologico, e test commerciali disponibili e validati. Inoltre alcune Regioni da anni effettuano con successo lo screening neonatale. In Toscana dal 2014 vengono ricercate alla nascita Fabry, Pompe e Mps I, mentre nell'80% del Triveneto dal 2015 oltre a queste patologie viene ricercata anche la Gaucher. Grazie a questi progetti, resi stabili grazie a leggi regionali, in Toscana sono emersi 32 casi di Fabry e 11 di Pompe, e nel Triveneto sono stati diagnosticati 18 bimbi con Fabry, 8 con Gaucher, 26 con Pompe e 2 con Mps I.