Malattie rare: Shire, solo 25% emofilici è informato su cure

Roma, 3 feb. (AdnKronos Salute) - Nel mondo ogni 3-15 secondi si verifica un episodio di sanguinamento per emofilia. E ciò perché solo il 25% dei pazienti emofilici riceve informazioni adeguate sul trattamento. Un "significativo bisogno insoddisfatto" che "evidenzia la necessità di espandere le cure dell'emofilia e migliorare le strategie relative in tutto il mondo". E' l'allarme lanciato da Shire, azienda biotech leader nelle malattie rare, al 10mo congresso annuale dell'Associazione europea per l'emofilia (European association for haemophilia and allied disorders-Eahad), in corso a Parigi, ha presentato i dati della ricerca Grab (Global annual bleed rate), la sua nuova stima del tasso globale annuo di sanguinamenti nel mondo.
La ricerca Grab mostra che "l'Incidenza dell'emofilia potrebbe essere tre volte superiore alla corrente stima globale", e si pone l'obiettivo di individuare "quelle regioni del mondo che mostrano la necessità maggiore di migliorare la diagnosi e l'accesso alle diverse opzioni di trattamento in emofilia". "Sappiamo che migliaia di pazienti emofilici continuano a sanguinare regolarmente, in particolare nelle regioni meno curate del mondo - ha detto Alok Srivastava, Md, co-autore della ricerca Gabr e professore di medicina presso il Christian Medical College, Vellore in India - cosa che ha un impatto notevole per la salute delle loro articolazioni, la qualità di vita e la capacità di lavorare o andare a scuola".
"Dobbiamo continuare a investire nella raccolta dei dati – ha aggiunto Srivastava - in particolare dei pazienti che hanno riportato risultati in termini di tasso annuale di sanguinamento (Abr) per capire al meglio la vera esperienza del paziente e migliorare gli standard di cura a livello globale". "I pazienti emofilici in tutto il mondo hanno bisogni complessi, che non possono essere soddisfatti con approccio unico valido per tutti (one-size-fits-all) - ha dichiarato Leonard Valentino, M.D., Global head of Hematology medical affairs, Shire - In qualità di leader globale nelle malattie rare e in particolare nell'ematologia, Shire è impegnata nella ricerca e nell'innovazione per migliorare l'assistenza ai pazienti".
In particolare per quanto riguarda l'emofilia acquisita "si stimano tra i 50 e i 70 casi l'anno in Italia, ovvero 1 caso ogni 1,5 milioni di abitanti - spiega Ezio Zanon, responsabile del Centro Emofilia di Padova, parlando con l'Adnkronos Salute - Non sempre però i sintomi vengono riconosciuti tempestivamente e questo, in caso di emofilia acquisita, può portare alla morte. A volte passa anche un mese o due prima che vengano riconosciuti. Un ritardo che può essere fatale". Per superare il problema, secondo Zanon, "è importante continuare a diffondere le conoscenze sulla malattia attraverso mezzi scientifici e via web" e allo stesso tempo "che i medici generici sospettino la patologia".
In occasione del congresso di Parigi, Shire ha presentato dati che confermano il profilo di sicurezza e l'efficacia del proprio portfolio di terapie sostitutive del fattore VIII per i pazienti con emofilia. Ma anche un caso clinico in emofilia acquisita A proveniente dall'Italia. "Humanitas è stato il primo centro in Italia a utilizzare il trattamento con ricombinante porcino per un paziente con emofilia acquisita - spiega Corrado Lodigiani, responsabile del centro trombosi Humanitas, parlando con l'Adnkronos Salute da Parigi - Il farmaco consente di monitorare la risposta al trattamento attraverso la misurazione dei livelli di attività del fattore VIII e quindi di regolare la terapia. Un vantaggio importante rispetto alla Terapia tradizionale con agenti bypassanti".
Il trattamento con ricombinante porcino "è stato somministrato al paziente in seconda battuta - prosegue Lodigiani - dopo il fallimento della terapia tradizionale, e in 5 giorni il sanguinamento ha subito un completo arresto e il paziente è stato dimesso. A questa terapia ne abbiamo associata una immunosoppressiva". "La nuova terapia con fattore VIII ha già dato ottimi risultati - conclude Zanon - Il farmaco ha l'effetto di ripristinare la normale coagulazione del sangue nei pazienti".