Malattie rare: terapia genica prima cura per distrofie retiniche ereditarie

Milano, 14 ott. (AdnKronos Salute) - Colpiscono soprattutto bambini e giovani, possono portare alla cecità in pochi anni e sono dovute a una mutazione del gene RPE65, che ostacola le cellule della retina nella cattura della luce: sono le distrofie retiniche ereditarie, patologie degenerative e progressive e contro le quali la ricerca ha fatto un primo, importante passo. “Una speranza di cura oggi viene dal Voretigene neparvovec, sperimentato per la retinite pigmentosa, trattamento una tantum che fornisce una copia funzionante del gene RPE65 in grado di agire al posto del gene RPE65 mutato con il potenziale di ripristinare la visione e migliorare la vista", ha spiegato Francesca Simonelli, docente di Malattie dell’apparato visivo nel Dipartimento di Oftalmologia dell’Università di Napoli e responsabile del Centro Studi Retinopatie Ereditarie, intervenuta a Milano al convegno "Distrofie retiniche – le risposte della ricerca e il contributo del paziente”, organizzato da Retina Italia Onlus.
“Con questa terapia — ha aggiunto Simonelli, i pazienti hanno mostrato un miglioramento del campo visivo, della capacità di muoversi in autonomia, soprattutto in ambienti scuri, e alcuni di loro hanno anche migliorato la visione complessiva da lontano. È un passo importante, un apripista per la cura di altre forme di distrofie retiniche simili alla retinite pigmentosa".
Le distrofie retiniche sono accomunate dalla degenerazione della retina e nel caso della retinite pigmentosa, che è la patologia più rappresentativa, il 50% dei pazienti risulta legalmente cieco dall’età di 16 anni. Nei casi meno gravi i pazienti soffrono di cecità notturna (nictalopia), perdita di sensibilità alla luce, perdita della visione periferica, perdita di nitidezza o chiarezza della visione, movimenti ripetuti incontrollati dell’occhio (nistagmo).
“La vita dei malati è molto faticosa - ha sottolineato Assia Andrao, presidente dell’associazione Retina Italia Onlus - perché concentrati ad evitare ostacoli e per farsi riconoscere dalle persone. A volte iniziano un lavoro che poi dopo qualche tempo non sono più in grado di fare, trattandosi di una patologia progressiva, e non riescono più a trovare un lavoro adatto alle loro condizioni visive. Sul piano psicologico è una patologia di alto impatto, perché avendo la malattia tempi ed effetti diversi, è impossibile fare progetti di vita”.
La terapia Voretigene neparvovec non è ancora disponibile in Italia, ma a novembre 2018 è stata approvata dalla Commissione Europea e autorizzata in tutti i 28 Stati dell’Unione.