Malattie rare: via libera Ue a terapia genica anti-Sma entro fine anno

Basilea, 3 set. (AdnKronos Salute) - Una terapia genica potrebbe dare speranza ai bambini colpiti dalla Sma, l'atrofia muscolare spinale, una malattia rara e mortale che viene ricordata in Italia per il caso Stamina, quando molte famiglie con bambini colpiti da Sma scesero in piazza per avere accesso al controverso metodo Stamina creato da Vannoni. La casa farmaceutica svizzera Novartis, che ha già ottenuto l’approvazione negli Stati Uniti del farmaco Zolgensma* per la terapia genica dell’atrofia muscolare spinale, punta ora ad avere l'approvazione dall’Ema in Ue "entro la fine del 2019". È quanto emerso oggi dall’incontro promosso da Novartis con la stampa internazionale a Basilea per presentare le nuove strategie in ricerca e sviluppo dell'azienda.
Ci sono piccoli pazienti italiani che hanno partecipato alla sperimentazione nei trial in Usa grazie a 5 centri che hanno dato un contributo allo studio registrativo: il Gaslini di Genova, il Policlinico di Messina, il Besta è il Policlinico a Milano, Il Gemelli a Roma.
"Un bimbo su 10 mila nati nel mondo è colpito, una persona su 54 ha il gene difettoso e quando entrambi i genitori sono portatori il bebè ha il 25% di possibilità di sviluppare la malattia - hanno ricordato i ricercatori che si occupano di questa terapia genica - Sono tre i tipi di Sma, il primo si verifica nei prime 6 mesi di vita e il 90% dei pazienti muore entro il secondo anno o ha danni permanenti; il secondo tipo si manifesta tra 6-18 mesi dalla nascita e il 30% muore prima dei 25 anni; infine il tipo 3 può verificarsi più in là con l'età e portare a gravi difficoltà motorie", hanno ricordato oggi gli scienziati di Novartis che si occupano della terapia genica.
Il trattamento (in unica somministrazione) va somministrato a neonati o bambini di età inferiore ai due anni affetti da Sma, compresi quelli che non hanno ancora manifestato i sintomi. Il farmaco rientra nella frontiera delle terapie genetiche con uso di vettori virali.