Malattie rare: Vita (Policlinico Messina), 'Sma, diagnosi precoce per nuova presa in carico'

Roma, 29 set. (Adnkronos Salute) - "Come per tutti i trattamenti, anche per la Sma il tempismo della diagnosi è importante. Considerando le caratteristiche di questa patologia, che esordisce nei primi mesi ed avanza molto rapidamente, una diagnosi precoce diventa davvero fondamentale già prima della comparsa dei sintomi". Così Giuseppe Vita dell’Uoc di Neurologia e Malattie neuromuscolari del Policlinico "G. Martino" di Messina, ha esordito intervenendo al webinar 'Atrofia muscolare spinale: Storia clinica e Rivoluzione terapeutica' organizzato da FamiglieSma, in collaborazione con l'Osservatorio Malattie Rare e con il contributo non condizionato di Novartis Gene Therapies.
Ma come fare a diagnosticare la malattia in una fase pre-sintomatica? "Sicuramente lo screening neonatale è uno dei più importanti programmi di medicina preventiva pubblica - ancora Vita - Si tratta di un semplice prelievo di sangue. In Europa lo screening neonatale viene fatto per 5 malattie in Francia, 9 in Gran Bretagna, 14 in Germania e 22-26 in Svezia, Finlandia, Ungheria e Polonia mentre in Italia è obbligatorio per tre malattie: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica, oltre che per altre 40 malattie a discrezione delle Regioni".
Nel Lazio e in Toscana sono oltre 30mila i neonati sottoposti a screening neonatale per la Sma. Si tratta di un progetto pilota che consente, per la prima volta in Italia, la possibilità di un test genetico universale - volontario e gratuito - per i bambini nati in queste due regioni. Una piccola goccia di sangue prelevata dal tallone rappresenta una svolta per la comunità di pazienti con atrofia muscolare spinale, perché la diagnosi precoce unita a una terapia efficace è in grado di cambiare la storia naturale della malattia. Il progetto, che si concluderà il 4 settembre 2021, ha già identificato 11 neonati Sma da settembre 2019 a marzo 2020.
"I programmi di screening neonatali - sottolinea Vita - rappresentano uno strumento necessario per poter intervenire con il migliore approccio terapeutico possibile: come dimostrato da studi clinici su bambini pre-sintomatici infatti, prima si interviene maggiori sono le probabilità di avere una risposta completa. Conoscere aiuta ad essere consapevoli e la consapevolezza ad essere tempestivi, con la certezza che arrivare precocemente alla diagnosi può davvero fare la differenza per giocare d’anticipo e individuare il trattamento terapeutico corretto. In Europa, al momento sono in corso 3 progetti pilota di screening neonatale per la Sma: in Germania, Belgio e appunto in Italia. E proprio i dati preliminari del progetto pilota di Lazio e Toscana, che andrebbe esteso su tutto il territorio nazionale, suggeriscono che la Sma è un po’ più frequente di quel che pensiamo, per questo motivo un ritardo diagnostico va assolutamente evitato".