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(Roma, 02 aprile 2019) - La storia della piccola Arianna, in cura per una malattia genetica rara al Policlinico A. Gemelli IRCCS è una di quelle che vale la pena di essere raccontate. Per curare bambini come Arianna il Policlinico A. Gemelli IRCCS di Roma ha in programma la realizzazione di un nuovo Centro Specialistico Pediatrico. Puoi aiutare la sua creazione donando via sms, fino al 27 aprile, al numero solidale 45587.
La piccola Arianna è una delle tante vite straordinarie di cui il si prende cura ogni giorno. È sua madre Barbara a raccontare i primi drammatici momenti in cui ha capito che qualcosa in sua figlia non andava: “Stringevo Arianna tra le mie braccia, notavo che non mi guardava e i suoi movimenti erano deboli. Tutti i miei dubbi sono diventati conferme un giorno in cui, a soli due mesi di vita, mentre stava dormendo, ha iniziato ad avere una crisi epilettica, scalciava in modo ritmico e i suoi occhi sembravano assenti”.
A distanza di nove mesi da quel giorno, dopo un percorso fatto di accertamenti ed esami, arriva la diagnosi: la piccola Arianna è affetta dalla sindrome CDKL5, una malattia genetica rara dovuta all’alterazione del gene CDKL5 e che interferisce con il normale sviluppo neurologico, cognitivo del bambino e si associa a epilessia farmacoresistente.
“La diagnosi non ci ha colto di sorpresa, siamo arrivati preparati. Arianna non sorrideva, aveva crisi frequenti: dovevamo “solo” dare un nome a qualcosa che avevamo visto fin dalla nascita. È stato terribile sapere che c’era qualcosa contro cui combattere, ma allo stesso tempo sapevamo contro chi avremmo dovuto farlo. Per la patologia da cui è affetta la nostra Arianna c’era un nome. Da quel giorno abbiamo iniziato a cercare quante altre storie esistessero legate da quel nome, abbiamo fatto gruppo e nel 2014 abbiamo creato l’associazione di famiglie CDKL5- Insieme verso la cura che ha lo scopo di raccogliere fondi da destinare alla ricerca”, continua Barbara.
Barbara e suo marito Massimiliano, così come i loro familiari, non si sono fermati davanti alla diagnosi e al dolore. Hanno sentito subito il bisogno di attivarsi, di costruire, di fare la differenza per Arianna e per tutti i bambini che come lei sono affetti da CDKL5.
“La nostra vecchia vita è andata in pezzi. Abbiamo imparato nuovamente a camminare, respirare. Nella nostra nuova vita sono entrati gli specialisti del Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS dove la nostra Arianna viene seguita e dove, da subito, abbiamo sentito l’attenzione e la cura. Sono entrate la riabilitazione, la carrozzina, le medicine, ma abbiamo fatto di tutto per far rimanere tutti i tratti che caratterizzano la “piacevole normalità”: una cena fuori, una vacanza, i momenti trascorsi con la nostra forte famiglia”, afferma Barbara.
Una diagnosi stravolge lo scorrere della vita e conduce verso una nuova esistenza, nuovi obiettivi, nuovi progetti cercando di trarre forza da piccole grandi conquiste quotidiane. “È Arianna che mi dà tranquillità: lei è la causa della mia preoccupazione, ma ne è anche il rimedio. Oggi Arianna tiene meglio il capo, è più attenta, stiamo iniziando a comunicare e quest’estate ci ha regalato il suo bellissimo sorriso. Io la abbraccio e sento che possiamo essere forti solo insieme”, conclude Barbara.
“Le famiglie di fronte a questo tipo di problemi hanno bisogno di supporto a 360 ”, ha dichiarato Marco Elefanti, Direttore Generale del Policlinico A. Gemelli IRCCS. “È per questo che alla presa in carico multidisciplinare e alla ricerca clinica, il nostro progetto prevede un percorso sociosanitario che prenda in carico il bambino e l’intero nucleo familiare”
Per sostenere la creazione di un Centro Specialistico Pediatrico per le patologie complesse come quelle di Arianna, è possibile donare, fino al 27 aprile, al numero solidale 45587. Il valore della donazione è di 2 euro per ciascun sms inviato da cellulare, di 5 euro per le chiamate da rete fissa Twt, Convergenze, PosteMobile e di 5 e 10 euro da rete fissa Tim, Vodafone, Wind Tre, Fastweb e Tiscali.
La piccola Arianna è una delle tante vite straordinarie di cui il si prende cura ogni giorno. È sua madre Barbara a raccontare i primi drammatici momenti in cui ha capito che qualcosa in sua figlia non andava: “Stringevo Arianna tra le mie braccia, notavo che non mi guardava e i suoi movimenti erano deboli. Tutti i miei dubbi sono diventati conferme un giorno in cui, a soli due mesi di vita, mentre stava dormendo, ha iniziato ad avere una crisi epilettica, scalciava in modo ritmico e i suoi occhi sembravano assenti”.
A distanza di nove mesi da quel giorno, dopo un percorso fatto di accertamenti ed esami, arriva la diagnosi: la piccola Arianna è affetta dalla sindrome CDKL5, una malattia genetica rara dovuta all’alterazione del gene CDKL5 e che interferisce con il normale sviluppo neurologico, cognitivo del bambino e si associa a epilessia farmacoresistente.
“La diagnosi non ci ha colto di sorpresa, siamo arrivati preparati. Arianna non sorrideva, aveva crisi frequenti: dovevamo “solo” dare un nome a qualcosa che avevamo visto fin dalla nascita. È stato terribile sapere che c’era qualcosa contro cui combattere, ma allo stesso tempo sapevamo contro chi avremmo dovuto farlo. Per la patologia da cui è affetta la nostra Arianna c’era un nome. Da quel giorno abbiamo iniziato a cercare quante altre storie esistessero legate da quel nome, abbiamo fatto gruppo e nel 2014 abbiamo creato l’associazione di famiglie CDKL5- Insieme verso la cura che ha lo scopo di raccogliere fondi da destinare alla ricerca”, continua Barbara.
Barbara e suo marito Massimiliano, così come i loro familiari, non si sono fermati davanti alla diagnosi e al dolore. Hanno sentito subito il bisogno di attivarsi, di costruire, di fare la differenza per Arianna e per tutti i bambini che come lei sono affetti da CDKL5.
“La nostra vecchia vita è andata in pezzi. Abbiamo imparato nuovamente a camminare, respirare. Nella nostra nuova vita sono entrati gli specialisti del Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS dove la nostra Arianna viene seguita e dove, da subito, abbiamo sentito l’attenzione e la cura. Sono entrate la riabilitazione, la carrozzina, le medicine, ma abbiamo fatto di tutto per far rimanere tutti i tratti che caratterizzano la “piacevole normalità”: una cena fuori, una vacanza, i momenti trascorsi con la nostra forte famiglia”, afferma Barbara.
Una diagnosi stravolge lo scorrere della vita e conduce verso una nuova esistenza, nuovi obiettivi, nuovi progetti cercando di trarre forza da piccole grandi conquiste quotidiane. “È Arianna che mi dà tranquillità: lei è la causa della mia preoccupazione, ma ne è anche il rimedio. Oggi Arianna tiene meglio il capo, è più attenta, stiamo iniziando a comunicare e quest’estate ci ha regalato il suo bellissimo sorriso. Io la abbraccio e sento che possiamo essere forti solo insieme”, conclude Barbara.
“Le famiglie di fronte a questo tipo di problemi hanno bisogno di supporto a 360 ”, ha dichiarato Marco Elefanti, Direttore Generale del Policlinico A. Gemelli IRCCS. “È per questo che alla presa in carico multidisciplinare e alla ricerca clinica, il nostro progetto prevede un percorso sociosanitario che prenda in carico il bambino e l’intero nucleo familiare”
Per sostenere la creazione di un Centro Specialistico Pediatrico per le patologie complesse come quelle di Arianna, è possibile donare, fino al 27 aprile, al numero solidale 45587. Il valore della donazione è di 2 euro per ciascun sms inviato da cellulare, di 5 euro per le chiamate da rete fissa Twt, Convergenze, PosteMobile e di 5 e 10 euro da rete fissa Tim, Vodafone, Wind Tre, Fastweb e Tiscali.
Ultimo aggiornamento: 02 Aprile 2019
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