Ricerca: malattia di Huntington, speranze da silenziamento gene mutato

Pozzilli (Isernia), 30 mag. (AdnKronos Salute) - Una patologia neurologica rara di tipo ereditario e degenerativo quella di Huntington, che causa movimenti continui e scoordinati e disturbi cognitivi e del comportamento. A provocarli la perdita di connessioni nervose e di neuroni a livello del caudato e di aree corticali. Si stima che in Italia siano circa 6.000 le persone malate e 40.000 quelle a rischio di ereditare la patologia. Le terapie innovative sono uno dei temi al centro degli Huntington’s Days, a cui partecipano il Centro malattie rare e il Laboratorio di neurogenetica dell’Irccs Neuromed, questa mattina in collegamento con l’Accademia delle scienze di Torino.
"Sono molto orgoglioso di poter annunciare che siamo alle prese con uno studio che ha l'obiettivo di silenziare il gene mutato responsabile della malattia di Huntington - ha spiegato Edward Wild, dell'Huntington’s Disease Centre all'University College di Londra, uno dei due coordinatori mondiali della sperimentazione - La sperimentazione di questo farmaco è attualmente in corso a livello internazionale e i Paesi coinvolti nello studio sono Canada, Regno Unito e Germania. Il gene mutato non potrà essere completamente disattivato", ma si può ridurre la proteina responsabile. Lo studio, presentato a Barcellona a settembre 2014, ha visto già nel giugno del 2015 la prima somministrazione del farmaco.
"La somministrazione del farmaco avviene con una puntura alla base della colonna vertebrale, come fosse un'epidurale, per consentire che il liquido arrivi direttamente al cervello e quindi al sistema nervoso - ha spiegato l'esperto - Abbiamo visto che non può essere assunto sottoforma di pasticche poiché il fegato distruggerebbe la proteina".
Dai primi studi partiti nel 2005 sui modelli animali, si è giunti ora all'inizio della fase 2 che prevede un'ulteriore sperimentazione di cui faranno parte anche altri Paesi non ancora definiti. "Credo che l'Italia dovrebbe essere coinvolta nello studio perché la vostra comunità è molto attiva nel sensibilizzare sulla malattia e interagisce positivamente con la comunità medica", ha concluso Wilde.
Se alla fine di tutti i trial clinici il farmaco dovesse rivelarsi efficace, funzionerà a livello di tutti gli aspetti della malattia, sia motori che comportamentali. Qualsiasi sintomo dell'Huntington causato dal malfunzionamento dell'encefalo, ne troverà giovamento, sottolineano gli esperti.