Ricerca: nuova luce sull'origine della Sma che blocca i muscoli dei bimbi

Roma, 16 nov. (AdnKronos Salute) - Per un bimbo che cresce, gattonare sembra una delle azioni più semplici. Ma c'è chi ha i muscoli tanto deboli da non poterlo fare. Lo sanno bene le famiglie dei bambini con la Sma (atrofia muscolare spinale), una malattia genetica che colpisce le cellule nervose del midollo spinale, da cui partono i segnali diretti ai muscoli. Uno studio pubblicato in questi giorni getta ora una nuova luce sulla malattia. Gli autori stabiliscono per la prima volta una chiara connessione fra un processo fondamentale per le cellule, la sintesi delle proteine, e il meccanismo attraverso il quale insorge e progredisce la Sma.
Questa scoperta potrebbe permettere di comprendere meglio l'unica terapia esistente e da poco approvata dalla Fda (Food and Drug Administration), e aiutare sviluppare terapie alternative o integrative per questa malattia mortale. Lo studio, pubblicato su 'Cell Reports', è il risultato della collaborazione dell'istituto di biofisica del Cnr (investigatrice principale Gabriella Viero) e di Cibio UniTrento (investigatore principale Alessandro Quattrone) con un gruppo dell'Università di Edimburgo. Il lavoro è anche il primo importante risultato del progetto Axonomix, ovvero rientra in quella tipologia di iniziative di ricerca scientifica che attraverso uno specifico bando ottengono finanziamenti provinciali e supportano la ricerca in Trentino di giovani talentuosi ricercatori come Paola Bernabò e Toma Tebaldi, coautori del lavoro.
La Sma, ricordano i ricercatori, è una malattia genetica letale dei bambini piccoli, con un caso ogni 6.000 entro i primi 2 anni di vita. È una malattia che comporta anche un carico emozionale e di sofferenza molto forte per pazienti e familiari. Il progetto Axonomix è iniziato nel settembre 2013 e si è concluso nel settembre di quest'anno, con un finanziamento provinciale complessivo di oltre 2.390.864 euro. Obiettivo, verificare se in malattie del motoneurone, fra cui l'atrofia muscolare spinale (Sma), si rilevasse un'alterazione del processo di sintesi delle proteine e se questo fosse alla base della degenerazione cui i motoneuroni vanno incontro. Un'informazione determinante per identificare nuovi bersagli nella terapia.
Il progetto Axonomix è stato caratterizzato da un alto profilo interdisciplinare che ha coinvolto varie discipline, tra cui genomica, biochimica, biofisica, biologia cellulare, neurologia, microscopia, bioinformatica e statistica. La combinazione di tali diverse competenze è stata un tratto fortemente caratterizzante e una condizione essenziale per il suo svolgimento. Il lavoro appena pubblicato è uno dei diversi risultati del progetto. Altri risultati vedranno la luce nei prossimi mesi e contribuiranno a rendere più concreta l'aspettativa di sfruttare la modulazione della sintesi proteica per intervenire sulla Sma. La ricerca condotta tra Italia e Gb, si è aggiudicata la copertina di 'Cell Reports', in cui è riprodotta un'illustrazione di Toma Tebaldi basata su un dipinto della pittrice Antonietta Bellini.
Gli alberi spogli del quadro rappresentano gli assoni (il prolungamento principale della cellula nervosa che conduce gli impulsi al sistema nervoso) colpiti dalla Sma. Alberi privi del fogliame rosso che rappresentano gli assoni poveri di ribosomi. I ribosomi sono quei macchinari molecolari responsabili della produzione delle proteine leggendo e traducendo l'informazione genetica codificata nell'Rna.