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Milano, 5 dic. (Adnkronos Salute) - Un 'gene architetto' che si chiama Baz1b ha disegnato i tratti del volto e i comportamenti sociali dell'uomo moderno. La scoperta - che a detta degli autori "cambia letteralmente le prospettive dell'evoluzione" - arriva dallo studio di due malattie genetiche ed è frutto del lavoro condotto da un team dell'Istituto europeo di oncologia (Ieo) e dell'università Statale di Milano, guidato da Giuseppe Testa, direttore del Laboratorio Ieo di Epigenetica delle cellule staminali, professore di Biologia molecolare in Statale e direttore del Centro di Neurogenomica dello Human Technopole.
La ricerca - pubblicata su 'Sciences Advances' - è stata realizzata in collaborazione con le università di Barcellona e Cantabria (Spagna), Colonia e Heildelberg (Germania), e con l'Irccs Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo (Foggia), grazie a finanziamenti di Fondazione Telethon, Progetto Epigen del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr), Erc (Consiglio europeo della ricerca) Consolidation Grant, Horizon 2020 Innovative Training Network Episystem, Ricerca corrente del ministero della Salute, ministero spagnolo dell'Economia e della Concorrenza, Generalitat di Catalogna, Mext/Jsps Grant-in-Aid for Scientific research on Innovative Areas, Marie Curie International Reintegration Grant (Ue), European Social Fund, Portuguese Foundation for Science and Technology.
"Insieme al gruppo di Cedrix Boeckx di Barcellona - spiega Testa - abbiamo fornito la prima dimostrazione scientifica della cosiddetta 'human self-domestication': un'idea affascinante che, da radici che risalgono fino a Joahannes Blumenbach e Charles Darwin, era arrivata a ipotizzare che l'evoluzione di noi uomini moderni, rispetto agli umani arcaici tipo Neanderthal, contemplasse un processo simile a quello dell'addomesticazione degli animali".
"Noi - prosegue Testa - presentiamo infatti caratteristiche del volto e del comportamento che ricordano quelle che distinguono le specie addomesticate dalle selvagge, e che insieme delineano appunto la cosiddetta 'sindrome da addomesticazione'". In sostanza, "il processo di self-domestication coinciderebbe con l'emergere dell'essere umano che oggi anatomicamente conosciamo. Di questa idea era mancata però finora la prova sperimentale, che oggi forniamo - precisa lo scienziato - grazie allo studio delle cellule staminali di una coppia di malattie genetiche, varianti della sindrome di Williams-Beuren, in cui tanto il viso quanto le caratteristiche cognitivo-comportamentali presentano aspetti tipici del processo di addomesticazione, come ad esempio la faccia più piccola e le ridotte reazioni aggressive".
"Ricostruendo in vitro il tipo cellulare, la cosiddetta cresta neurale, che durante l'embriogenesi va a formare la faccia - descrive Testa - abbiamo scoperto che uno dei geni alla base di queste malattie, Baz1b, è stato l''architetto' del nostro volto moderno perché regola, come un direttore d'orchestra, l'attività di decine e decine di geni responsabili delle fattezze del viso o di atteggiamenti di socialità. Ci siamo arrivati confrontando i nostri dati sperimentali con le analisi paleogenetiche degli uomini arcaici".
In pratica, "i circuiti molecolari che siamo stati in grado di analizzare nella cresta neurale dei pazienti Willimas-Beuren hanno fatto 'parlare' per la prima volta il Dna dei nostri antenati arcaici - osserva il ricercatore - dando senso alle varianti genetiche che li distinguono da noi e che erano restate silenti, cioè funzionalmente indefinite, fino a che non siamo riusciti ad associarle al controllo esercitato da questo gene così speciale. Le malattie genetiche, per la prima volta a livello sperimentale - sottolinea Testa - sono state in grado di catturare l'eco della nostra storia lontana per parlarci dell'evoluzione della condizione umana, svelando come le basi molecolari del nostro viso siano state modellate da un gene, già noto anche per i suoi ruoli anche nell’oncogenesi".
"L'ipotesi della self-domestication nell'uomo - ricordano i co-autori Alessandro Vitriolo e Matteo Zanella, ricercatori del Laboratorio Ieo di Epigenetica delle cellule staminali e del Dipartimento di Ematoncologia dell'università degli Studi - non aveva finora potuto avere dimostrazione empirica perché non riuscivamo a capire i meccanismi genetici ed evolutivi all'origine dell'addomesticazione. Inoltre non esistevano sistemi sperimentali adeguati per testare questi meccanismi nell'uomo. Abbiamo superato questa barriera partendo dalla teoria, emersa di recente, che la base d'origine dell'addomesticazione sia costituita da lievi deficit della cresta neurale. Su questo presupposto concettuale abbiamo potuto costruire l'ipotesi sperimentalmente testabile che nelle specie addomesticate esista un'alterazione nell'espressione dei geni della cresta neurale, che invece non esiste negli antenati selvaggi".
"Per gli esseri umani, non disponendo dei dati di espressione genica degli ominidi - continuano gli scienziati - abbiamo verificato la nostra ipotesi confrontando le variazioni genetiche fra uomini moderni e arcaici tramite le reti di regolazione dei geni presenti appunto in specifiche malattie genetiche che presentano deficit della cresta neurale. Abbiamo così dimostrato che specifici disturbi dello sviluppo neuronale umano, che causano gli stessi tratti craniofacciali e comportamentali dell'addomesticazione, possono far luce sui circuiti genici che modellano il viso umano moderno e dunque possono essere utilizzati per una valida dimostrazione scientifica dell'ipotesi della self-domestication".
"Il nostro studio - conclude Testa - è destinato ad avere un forte impatto sulla nostra concezione dell'uomo e della sua evoluzione. Non solo perché fornisce la dimostrazione empirica a un'idea così fondativa della nostra condizione moderna, ma anche perché definisce un vero e proprio nuovo campo di studio, in cui specifiche malattie genetiche, grazie alla possibilità di comprenderle in vitro attraverso degli 'avatar cellulari' dei pazienti, illuminano la storia che ci ha condotto fin qui e che tutti ci accomuna".
La ricerca - pubblicata su 'Sciences Advances' - è stata realizzata in collaborazione con le università di Barcellona e Cantabria (Spagna), Colonia e Heildelberg (Germania), e con l'Irccs Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo (Foggia), grazie a finanziamenti di Fondazione Telethon, Progetto Epigen del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr), Erc (Consiglio europeo della ricerca) Consolidation Grant, Horizon 2020 Innovative Training Network Episystem, Ricerca corrente del ministero della Salute, ministero spagnolo dell'Economia e della Concorrenza, Generalitat di Catalogna, Mext/Jsps Grant-in-Aid for Scientific research on Innovative Areas, Marie Curie International Reintegration Grant (Ue), European Social Fund, Portuguese Foundation for Science and Technology.
"Insieme al gruppo di Cedrix Boeckx di Barcellona - spiega Testa - abbiamo fornito la prima dimostrazione scientifica della cosiddetta 'human self-domestication': un'idea affascinante che, da radici che risalgono fino a Joahannes Blumenbach e Charles Darwin, era arrivata a ipotizzare che l'evoluzione di noi uomini moderni, rispetto agli umani arcaici tipo Neanderthal, contemplasse un processo simile a quello dell'addomesticazione degli animali".
"Noi - prosegue Testa - presentiamo infatti caratteristiche del volto e del comportamento che ricordano quelle che distinguono le specie addomesticate dalle selvagge, e che insieme delineano appunto la cosiddetta 'sindrome da addomesticazione'". In sostanza, "il processo di self-domestication coinciderebbe con l'emergere dell'essere umano che oggi anatomicamente conosciamo. Di questa idea era mancata però finora la prova sperimentale, che oggi forniamo - precisa lo scienziato - grazie allo studio delle cellule staminali di una coppia di malattie genetiche, varianti della sindrome di Williams-Beuren, in cui tanto il viso quanto le caratteristiche cognitivo-comportamentali presentano aspetti tipici del processo di addomesticazione, come ad esempio la faccia più piccola e le ridotte reazioni aggressive".
"Ricostruendo in vitro il tipo cellulare, la cosiddetta cresta neurale, che durante l'embriogenesi va a formare la faccia - descrive Testa - abbiamo scoperto che uno dei geni alla base di queste malattie, Baz1b, è stato l''architetto' del nostro volto moderno perché regola, come un direttore d'orchestra, l'attività di decine e decine di geni responsabili delle fattezze del viso o di atteggiamenti di socialità. Ci siamo arrivati confrontando i nostri dati sperimentali con le analisi paleogenetiche degli uomini arcaici".
In pratica, "i circuiti molecolari che siamo stati in grado di analizzare nella cresta neurale dei pazienti Willimas-Beuren hanno fatto 'parlare' per la prima volta il Dna dei nostri antenati arcaici - osserva il ricercatore - dando senso alle varianti genetiche che li distinguono da noi e che erano restate silenti, cioè funzionalmente indefinite, fino a che non siamo riusciti ad associarle al controllo esercitato da questo gene così speciale. Le malattie genetiche, per la prima volta a livello sperimentale - sottolinea Testa - sono state in grado di catturare l'eco della nostra storia lontana per parlarci dell'evoluzione della condizione umana, svelando come le basi molecolari del nostro viso siano state modellate da un gene, già noto anche per i suoi ruoli anche nell’oncogenesi".
"L'ipotesi della self-domestication nell'uomo - ricordano i co-autori Alessandro Vitriolo e Matteo Zanella, ricercatori del Laboratorio Ieo di Epigenetica delle cellule staminali e del Dipartimento di Ematoncologia dell'università degli Studi - non aveva finora potuto avere dimostrazione empirica perché non riuscivamo a capire i meccanismi genetici ed evolutivi all'origine dell'addomesticazione. Inoltre non esistevano sistemi sperimentali adeguati per testare questi meccanismi nell'uomo. Abbiamo superato questa barriera partendo dalla teoria, emersa di recente, che la base d'origine dell'addomesticazione sia costituita da lievi deficit della cresta neurale. Su questo presupposto concettuale abbiamo potuto costruire l'ipotesi sperimentalmente testabile che nelle specie addomesticate esista un'alterazione nell'espressione dei geni della cresta neurale, che invece non esiste negli antenati selvaggi".
"Per gli esseri umani, non disponendo dei dati di espressione genica degli ominidi - continuano gli scienziati - abbiamo verificato la nostra ipotesi confrontando le variazioni genetiche fra uomini moderni e arcaici tramite le reti di regolazione dei geni presenti appunto in specifiche malattie genetiche che presentano deficit della cresta neurale. Abbiamo così dimostrato che specifici disturbi dello sviluppo neuronale umano, che causano gli stessi tratti craniofacciali e comportamentali dell'addomesticazione, possono far luce sui circuiti genici che modellano il viso umano moderno e dunque possono essere utilizzati per una valida dimostrazione scientifica dell'ipotesi della self-domestication".
"Il nostro studio - conclude Testa - è destinato ad avere un forte impatto sulla nostra concezione dell'uomo e della sua evoluzione. Non solo perché fornisce la dimostrazione empirica a un'idea così fondativa della nostra condizione moderna, ma anche perché definisce un vero e proprio nuovo campo di studio, in cui specifiche malattie genetiche, grazie alla possibilità di comprenderle in vitro attraverso degli 'avatar cellulari' dei pazienti, illuminano la storia che ci ha condotto fin qui e che tutti ci accomuna".
Ultimo aggiornamento: 05 Dicembre 2019
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