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Roma, 15 dic. (AdnKronos Salute) - Più vicina una "cura" per l'emofilia: la buona notizia arriva dai risultati di uno studio sul 'New England Journal of Medicine' su un rivoluzionario trial di terapia genica condotto dal Nhs (Servizio sanitario britannico) a Londra. Ricercatori del Barts Health Nhs Trust e della Queen Mary University di Londra hanno scoperto che, a distanza di oltre un anno da un singolo trattamento con un farmaco di terapia genica, i pazienti con emofilia A (il tipo più comune) mostravano livelli normali della proteina precedentemente mancante. Insomma, la terapia genica li aveva curati per lungo tempo e in modo efficace.
Più in dettaglio, la singola infusione della terapia genica ha migliorato i livelli del fattore VIII della proteina di coagulazione del sangue, con l'85% dei pazienti che ha raggiunto livelli normali o quasi, anche molti mesi dopo il trattamento. I risultati hanno un significato particolare: si tratta del primo trial di terapia genica di successo per l'emofilia A. Il trattamento attuale di questa malattia rara ed ereditaria prevede più iniezioni settimanali per controllare e prevenire il sanguinamento, ma non esiste una cura per la patologia, ricordano i ricercatori.
Lo studio ha visto un piccolo gruppo di pazienti arruolati in tutta l'Inghilterra: è stata inettata una copia del gene mancante, che consente alle loro cellule di produrre il fattore di coagulazione 'chiave'. Seguendo i pazienti fino a diciannove mesi, i test hanno mostrato che undici persone su 13 nel trial ora hanno livelli normali o quasi del fattore precedentemente assente e tutte e 13 sono stati in grado di interrompere il precedente trattamento.
Un trial eccezionale, dunque, che ha stupito gli stessi ricercatori. "Abbiamo assistito a risultati strabilianti - commenta con enfasi John Pasi, direttore del centro di emofilia al Barts Health Nhs Trust di e docente alla Queen Mary University di Londra - che hanno di gran lunga superato le nostre aspettative. Quando abbiamo iniziato sarebbe stato un risultato enorme mostrare un miglioramento del 5%, quindi vedere ora livelli normali o quasi, con una drastica riduzione nell'emorragia, è semplicemente stupefacente. Ora abbiamo davvero il potenziale per trasformare la cura delle persone con emofilia usando un singolo trattamento destinato a persone che al momento devono sottoporsi a frequenti iniezioni. È così eccitante", dice lo studioso.
Il team ora ha in programma ulteriori test, allargando il numero di partecipanti a livello globale per includere pazienti da Stati Uniti, Europa, Africa e Sud America. "Ad essere incredibilmente eccitante - riprende Pasi - è il potenziale di un cambiamento significativo nella cura del l'emofilia a livello globale: una singola dose di farmaco capace di migliorare in modo tanto drastico la vita dei pazienti in tutto il mondo è una prospettiva sorprendente". Dal canto suo Jo Martin, presidente del Royal College of Pathologists, sottolinea come la cosa "veramente notevole di questa nuova terapia genetica rivoluzionaria siano i profondi effetti, capaci di cambiare la vita ai pazienti con emofilia. Vorremmo congratularci con il collega, il professor Pasi, e con tutto il suo team per un lavoro che ha messo a punto un trattamento semplice ma rivoluzionario per i pazienti".
Più in dettaglio, la singola infusione della terapia genica ha migliorato i livelli del fattore VIII della proteina di coagulazione del sangue, con l'85% dei pazienti che ha raggiunto livelli normali o quasi, anche molti mesi dopo il trattamento. I risultati hanno un significato particolare: si tratta del primo trial di terapia genica di successo per l'emofilia A. Il trattamento attuale di questa malattia rara ed ereditaria prevede più iniezioni settimanali per controllare e prevenire il sanguinamento, ma non esiste una cura per la patologia, ricordano i ricercatori.
Lo studio ha visto un piccolo gruppo di pazienti arruolati in tutta l'Inghilterra: è stata inettata una copia del gene mancante, che consente alle loro cellule di produrre il fattore di coagulazione 'chiave'. Seguendo i pazienti fino a diciannove mesi, i test hanno mostrato che undici persone su 13 nel trial ora hanno livelli normali o quasi del fattore precedentemente assente e tutte e 13 sono stati in grado di interrompere il precedente trattamento.
Un trial eccezionale, dunque, che ha stupito gli stessi ricercatori. "Abbiamo assistito a risultati strabilianti - commenta con enfasi John Pasi, direttore del centro di emofilia al Barts Health Nhs Trust di e docente alla Queen Mary University di Londra - che hanno di gran lunga superato le nostre aspettative. Quando abbiamo iniziato sarebbe stato un risultato enorme mostrare un miglioramento del 5%, quindi vedere ora livelli normali o quasi, con una drastica riduzione nell'emorragia, è semplicemente stupefacente. Ora abbiamo davvero il potenziale per trasformare la cura delle persone con emofilia usando un singolo trattamento destinato a persone che al momento devono sottoporsi a frequenti iniezioni. È così eccitante", dice lo studioso.
Il team ora ha in programma ulteriori test, allargando il numero di partecipanti a livello globale per includere pazienti da Stati Uniti, Europa, Africa e Sud America. "Ad essere incredibilmente eccitante - riprende Pasi - è il potenziale di un cambiamento significativo nella cura del l'emofilia a livello globale: una singola dose di farmaco capace di migliorare in modo tanto drastico la vita dei pazienti in tutto il mondo è una prospettiva sorprendente". Dal canto suo Jo Martin, presidente del Royal College of Pathologists, sottolinea come la cosa "veramente notevole di questa nuova terapia genetica rivoluzionaria siano i profondi effetti, capaci di cambiare la vita ai pazienti con emofilia. Vorremmo congratularci con il collega, il professor Pasi, e con tutto il suo team per un lavoro che ha messo a punto un trattamento semplice ma rivoluzionario per i pazienti".
Ultimo aggiornamento: 15 Dicembre 2017
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