Test del sangue 'made in Italy' monitora mutazioni per diagnosi precoce dei tumori

Roma, 28 apr. (AdnKronos Salute) - Un prelievo di Sangue per monitorare le mutazioni delle cellule e intercettare in tempi precoci un futuro tumore o controllarne l'evoluzione. E' 'Helixafe', programma sviluppato da Bioscience Genomics, spin-off dell'università di Tor Vergata di Roma, che attraverso una lettura periodica delle mutazioni somatiche cellulari permette con un semplice test di valutare l'eventuale instabilità genetica che anticipa lo sviluppo di una neoplasia. Più il monitoraggio si estende nel tempo e più diventa accurato, con vantaggi per il paziente che potrà ottenere una Diagnosi precoce sulle tracce di DNA tumorale circolante e sottoporsi a controlli più serrati.
"Tale progetto - afferma Andrea Mancuso, ricercatore clinico e traslazionale del Reparto di oncologia medica dell'ospedale San Camillo Forlanini di Roma - offrirà all'oncologo medico una potenzialità diagnostica e terapeutica in tutte le fasi di gestione del paziente, dal follow-up al monitoraggio dell'efficacia della terapia oncologica e alle scelte terapeutiche successive. Provvederà, all'interno di trial clinici, a impattare sulla sopravvivenza globale del paziente riducendo le terapie inefficaci, e a migliorare o addirittura eliminare effetti iatrogeni".
Per leggere le mutazioni somatiche cellulari - spiegano gli esperti - non basta un semplice prelievo di tessuto biologico, ma bisogna isolare il Dna libero circolante dal sangue periferico e sequenziarlo con tecnologie e protocolli sofisticati per ottenere un'accuratezza di risultato vicina al 100%. Nel programma Helixafe le mutazioni rilevate nel corso del tempo vengono analizzate mediante l'algoritmo 'Kri' (Key Risk Indicator) di Bioscience Genomics, che valuta la tendenza di ciascuna (circa 3.000) rispetto agli standard di stabilità. "Conoscere le mutazioni, oggetto della instabilità genetica - evidenzia Giuseppe Novelli, genetista dell'università di Tor Vergata - non ha solo il vantaggio di conoscere le mutazioni e valutarle in termini di rischi potenziali, ma anche di poter intervenire precocemente per fornire informazioni indispensabili per un trattamento mirato ed efficace".
"Un programma di predizione del rischio individuale di malattia accuratamente valutato - aggiunge Novelli - suggerisce infatti la possibilità di accedere a terapie personalizzate basate sulle caratteristiche molecolari dello specifico tumore, aumentando esponenzialmente le possibilità di guarigione e sopravvivenza. Intervenire, nel programma di prevenzione, in anticipo rispetto alla diagnosi precoce e accedere alle terapie personalizzate su base biomolecolare aumenta esponenzialmente le possibilità di guarigione e sopravvivenza".
Il programma Helixafe interessa tutti i tumori solidi, ad eccezione di quelli al cervello, e può anche essere mirato a geni e mutazioni correlati a tumori specifici (polmone, mammella, colon). La selezione dei geni legati all'apparato respiratorio, per esempio, rende il programma particolarmente utile per i fumatori; le donne che hanno fatto uso di ormoni prediligeranno la selezione dei geni connessi all'apparato genitale, mentre i soggetti con storia di polipi intestinali valuteranno il pannello colon-rettale.