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Esperto Risponde

"the androgen theory of autism"

Egregi Dottori, vi prego di rispondermi.Sono il padre di un bambino di 2 anni e 5 mesi.Al mio piccolo circa due mesi è stato diagnosticato un disturbo generalizzato dello sviluppo di tipo Autistico, come ben sapete stando alla medicina tradizionale e alle evidenze scientifiche vi è ben poco da fare ad eccezione ti terapie cognitive comportamentali.Quindi non rassegnandomi sono passato alla ricerca di terapie alternative infatti a tutt’oggi il mio bambine è ha dieta priva di glutine e caseina perchè pare che queste proteine possono passare attraverso un’intestino permeabile e giungere sino all’encefalo provocando una sorta di intossicazione.Seguendo questa teoria comunque molto discussa, ho effettuato delle ricerche ed ho trovato degli studi che parlano di un’altra proteina la RELINA che interferendo con un gene mutande quello della relina va a produrre una perdita di cellule nervose e pare che vada ad alterare alcuni NEUROSTEROIDI (ormoni estradiolo e testosterone) “Ricerca su Autismo e Schizofrenia – dell’Università Campus Bio-Medico di Roma del Prof. Flavio Keller”Per quando premesso trovo molta attinenza con un eventuale problema ormonale fattore scatenante della malattia di mio figlio perché:1) All’età di tre mesi il bambino ha avuto una crescita anomala di peluria e peli anche neri a livello scrotale, ad oggi tale situazione si è comunque ridotta ed attenuata, interpellando il pediatra di base e un endocrinologo pediatrico sono stato rassicurato ed ho eseguito visite specialistiche ogni 6 mesi, ad una delle ultime visite effettuate all’incirca ad un anno e mezzo di vita ho fatto presente che il bambino non parlava e aveva dei comportamenti strani del che sono stato nuovamente rassicurato giustificandomi il tutto perché il bambino era comunque piccolo;2) Spesso il bambino a le palpebre degli occhi gonfie e arrossate, inoltre in due episodi gli si sono gonfiati i piedini e le mani e siamo stati costrette a ricorrere al pronto soccorso dove hanno somministrato del Bentelan.Il Bambino non ha mai eseguito esami specifici endocrinologici perché ritenuti inutili dagli specialisti.Io e mia moglie oggi siamo molto convinti che ci siano problemi legati ad un cattivo funzionamento dell’apparato endocrinologico pertanto vi chiedo gentilmente di rispondere ai seguenti quesiti:1) Cosa posso fare per accertare il corretto funzionamento dell’ipofisi, surreni e tiroide e quali sono gli esami ematici e strumentali specifici da eseguire?2) Come posso testare la quantità di Proteina Relina presente nell’organismo di mio figlio e quali sono gli ormoni ad essa legati?3) Quanti ormoni potrebbero essere chiamati in causa e come testarli?Nel ringraziarvi anticipatamente invio distinti saluti.
Risposta del medico
Ad oggi le teorie che cercano di identificare i meccanismi eziologici dell'autismo sono numerose, una delle più accreditate ad esempio è la "androgen theory of autism" elaborata da Baron-Cohen, uno dei maggiori esperti al mondo di autismo. Tuttavia, sia Baron-Cohen che la teoria della relina a cui lei fa riferimento, rappresentano il tentativo di individuare fattori di vulnerabilità per elaborare modelli interpretativi sulle possibili cause di tale disturbo. Allo stato attuale, ciò non ha ancora una chiara ricaduta sul piano terapeutico; sicuramente seguire gli sviluppi di questo filone di ricerca potrà portare a qualcosa di nuovo ma presumibilmente non in tempi brevi. Nel frattempo le consiglio di non tralasciare le terapie tradizionali che, così come quelle alternative, non possono purtroppo fornire una risoluzione del problema ma sicuramente offrono buone possibilità di migliorare la qualità della vita sia del bambino che dei familiari. Saluti.
Risposto il: 02 Gennaio 2010