A mia sorella è stata diagnostica e confermata

Grazie del contatto. Per una diagnosi prenatale è necessario avere eseguito precedentemente il test genetico ed avere l’esito disponibile, altrimenti il tempo necessario per avere la risposta è mediamente superiore a quello della gravidanza stessa. Se il testo è disponibile si potrà fare un test “rapido” al feto, attraverso una semplice amniocentesi, che darà il risultato in breve tempo. Il test, nella maggior parte dei casi non può indicare il grado di espressione della sindrome e quindi la positività nel feto è generalmente NON predittiva del numero di organi coinvolti e della gravità del coinvolgimento. Durante la gravidanza è necessario controllare frequentemente il diametro aortico e continuare il trattamento betabloccante. L’espletamento del parto deve avvenire mediante taglio cesareo per evitare lo sforzo del travaglio. Al momento del parto è utile allertare lo staff cardiologico e cardiochirurgico (a titolo precauzionale) dell’ospedale in cui la Pz partorisce. Il controllo ecocardiografico deve poi essere effettuato trimestralmente nel primo anno dopo il parto per valutarne gli effetti sull’aorta. Se è presente insufficienza valvolare (mitralica o aortica) la strategia terapeutica cambia. Per essere più precisi è necessario prendere visione della documentazione direttamente. A presto.