06-06-2016

Dismorfismo neonata: quali sono i limiti di normalità?

Salve, Mercoledì u.s. mia moglie ha partorito, con parto naturale, una femminuccia lunga 48 cm e del peso di 3,160 kg. E' andato tutto bene fino a venerdì quando la pediatra del nido presente nella struttura ospedaliera, insospettita dal fatto che la piccola avesse sempre la linguetta leggermente fuori dalla bocca, le ha rilevato "lievi note dismorfiche", non evidenziando però, sempre a suo dire, ulteriori alterazioni degli altri dati antropometrici. Quindi, nonostante l'amniocentesi e tutti gli altri esami strumentali eseguiti dal ginecologo di mia moglie non abbiano evidenziato problemi di sorta, lì in ospedale hanno comunque deciso di prelevare un campione di sangue alla bimba stessa per controllare che non ci siano particolari alterazioni cromosomiche, fissandoci infine un appuntamento nel dipartimento di genetica medica per l'8 settembre p.v.. Ora, siccome siamo angosciatissimi da questa situazione, secondo Lei, con i pochi dati che Le ho fornito, è il caso che ci preoccupiamo per davvero o magari si tratta di un semplice eccesso di zelo da parte della struttura ospedaliera? Grazie mille LB
Risposta di:
Dr. Marcello Palmeri
Specialista in Gastroenterologia e Pediatria
Risposta
Caro Signore,
l'unica cosa che le posso dire con certezza è che non sempre i dati di lieve dismorfismo rilevati alla nascita sono forieri poi di vere e proprie patologie cromosomiche e/o genetiche.
In questi casi i limiti della normalità sono molto ampi. Inoltre, l'eccesso di zelo non deve essere mai troppo. 

Saluti
TAG: Bambini | Genetica medica | Malattie genetiche | Neonati | Pediatria
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