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03/03/2017

Il diritto alla normalità per chi soffre di sindrome di Down

il diritto alla normalita per chi soffre di sindrome di down
Massimo Canorro
Scritto da:
Massimo Canorro
Giornalista & web content editor

21 marzo. Non poteva essere differente la data nella quale si celebra la Giornata Mondiale della Sindrome di Down. Detta anche Trisomia 21, la sindrome di Down è contraddistinta dalla presenza di un cromosoma in più (tre invece di due) nella coppia cromosomica numero 21 all’interno delle cellule.

Vivere un’esistenza ricca di relazioni sociali soddisfacenti grazie al sostegno della comunità, della famiglia, degli amici, dei colleghi di lavoro è il tema ricorrente di una manifestazione nata non solo per diffondere una più ampia conoscenza e consapevolezza sulla sindrome di Down, ma anche per creare una nuova cultura della diversità, promuovendo l’attenzione e l’inclusione nella società nei confronti di tutte le persone che ne sono affette.

Occorre ricordare che la Giornata Mondiale della Sindrome di Down costituisce un appuntamento internazionale, sancito ufficialmente anche da una risoluzione dell’Onu. Il suo obiettivo è quello di stimolare una riflessione e un dibattito su come le persone con sindrome di Down percepiscano sé stesse e su come risultino, purtroppo ancora in molti casi, vittime di discriminazioni basate su preconcetti e luoghi comuni.

Il 21 marzo di ogni anno il Coordinamento nazionale associazioni delle persone con sindrome di Down organizza e promuove, in Italia, questa Giornata, anche attraverso la produzione di campagne pubblicitarie e di comunicazione sociale. Nato nel 2003, il “Coordown” rappresenta l’organismo di riferimento nel confronto con le istituzioni per quanto concerne le problematiche e i diritti delle persone con la sindrome di Down.

Cos’è la Sindrome di Down

Descritta per la prima volta nel 1866 dal medico britannico John Langdon Down, l’evidenza che fosse il cromosoma in più a provocare la malattia fu descritta nel 1959 dal genetista francese Jerome Lejeune. Dal punto di vista clinico, la sindrome di Down si manifesta generalmente attraverso un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica e con particolari caratteristiche del viso e del corpo. Ad ogni modo, pur condividendo il medesimo “difetto” genetico, le persone con sindrome di Down non sono tutte uguali e le manifestazioni della malattia variano da individuo a individuo.

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La sindrome di Down (conosciuta anche come mongoloidismo o trisomia 21) è una delle più note patologie genetiche ed è la causa più frequente di ritardo mentale.

Diagnosi della malattia e durata della vita

Secondo le statistiche nasce un bambino Down ogni 1200. Per quanto riguarda l’Italia, si stima che attualmente vi siano circa 38mila persone con trisomia 21 di cui il 61% ha più di 25 anni. La diagnosi può essere effettuata prima della nascita, alla sedicesima/diciottesima settimana di gestazione con l’amniocentesi, oppure tra la dodicesima/tredicesima settimana con la villocentesi. Si tratta di due tipologie di analisi che vengono, di prassi, suggerite alle donne considerate a rischio (ovvero a quelle che hanno superato i 37 anni o con un precedente figlio con sindrome di Down).

Ad ogni modo, non bisogna mai dimenticare che oggi la durata della vita è aumentata sensibilmente: grazie ai costanti progressi della medicina, infatti, l’80% delle persone con sindrome di Down raggiunge i 55 anni e il 10% i 70 anni.

 

Per approfondire guarda anche: “Cromosomi e caratteristiche ereditarie“

TAG: Eventi salute | Genetica medica | Malattie genetiche | Malattie rare | Sistema Cognitivo
Massimo Canorro
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