Sindrome di Crigler Najjar

Sono un ragazzo di 27 anni, operato da pochi giorni di colicistectomia poichè un'ecografia aveva rilevato la presenza di microcalcoli all'interno della cistifellea che mi provocavano numerose coliche. Nei giorni successivi all'intervento la bilirubina totale è salita a 7 provocandomi un forte ittero. Il chirurgo, dopo aver esaminato tutte le analisi che ho fatto nei 2 anni precedenti , dove si evinceva sempre una bilirubina indiretta intorno al 4 e quella diretta intorno al 0,8, mi ha detto che potrei essere affetto dalla sindrome di crigler-najjer e non dal Gilbert. Potrei avere un suo parere in merito?

Risposta del medico

Dr. Fegato.com

La sindrome di Crigler Najjar (SCN) è una rara forma familiare di iperbilirubinemia congenita trasmessa con una ereditarietà di tipo autosomico recessivo. E’ caratterizzata da ittero e danni cerebrali. Esistono 2 forme di questa malattia: il tipo 1 SCJ è associato con elevati livelli di iperbilirubinemia non coniugata neonatale e kernicterus; è molto grave. Il tipo 2 (chiamato anche sindrome di Arias), si presenta con livelli più bassi di iperbilirubinemia e risponde al trattamento con fenobarbital. Una iperbilirubinemia non coniugata si osserva in alcuni disordini congeniti quali la S. di Gilbert e la SCN. Fra di esse la più frequente è la S. di Gilbert che è presente in circa il 3-7% della popolazione adulta, mentre la SCN è assai più rara con sole poche centinaia di casi descritti in letteratura. E’ improbabile che per lei si rtatti di questa sindrome assai rara.

Risposto il: 22 Novembre 2006

Esperto risponde

Se la risposta non risolve i tuoi dubbi, registrati o accedi alla dashboard e invia gratuitamente la tua domanda agli esperti.