A mio cugino di 23 anni, dopo uno svenimento è

La sindrome di Brugada è una patologia genetica che può causare arresto cardiaco, anche in persone giovani e apparentemente in buona salute, e in assenza di alterazioni strutturali del cuore. Non sempre la malattia si presenta con un arresto cardiaco che richiede interventi di rianimazione. In alcuni casi infatti si verificano episodi sincopali (svenimenti) con ripresa spontanea dopo pochi secondi. La sindrome si manifesta più frequentemente nei soggetti di sesso maschile ed è associata a rischio di morte improvvisa. Le cause: La malattia è determinata su base genetica e ad oggi è stato identificato un gene le cui alterazioni (mutazioni) causano la malattia. Questo gene si trova sul cromosoma 3 ed è indicato con la sigla SCN5A; le sue informazioni sono necessarie per la produzione del canale del sodio cardiaco che trasporta gli ioni sodio all'interno delle cellule cardiache ed è importante per la corretta attività elettrica del cuore. Numerose persone affette da sindrome di Brugada non presentano mutazioni nel gene SCN5A: alterazioni in altri geni (per il momento non identificati) sono presumibilmente responsabili della malattia in queste persone. Come si trasmette: La sindrome di Brugada si trasmette come carattere autosomico dominante: una persona affetta presenta un rischio pari al 50% di trasmettere la patologia ai propri figli, indipendentemente dal loro sesso. La diagnosi: La diagnosi si basa su un’attenta valutazione dell’elettrocardiogramma, eseguito a riposo, in corso di attività fisica e durante il riposo notturno. In alcuni casi l’elettrocardiogramma appare normale e la sindrome risulta evidente solo dopo somministrazione di determinati farmaci che bloccano i canali del sodio, già alterati in questa patologia (ajmalina, flecainide, procainamide). Nelle persone affette è possibile eseguire la ricerca di mutazioni (alterazioni) nel gene SCN5A. L’identificazione della mutazione in un soggetto affetto permette di estendere l’analisi del DNA ad altre persone della famiglia, con lo scopo di rilevare soggetti asintomatici, ma portatori della mutazione. Esiste una terapia: Non esiste al momento una terapia farmacologica sicuramente efficace per la prevenzione degli episodi aritmici. Nei pazienti a più alto rischio di aritmie ventricolari gravi è possibile impiantare un "defibrillatore automatico" (ICD), un apparecchio simile ad un "pacemaker" in grado di riconoscere e correggere eventuali episodi di fibrillazione ventricolare. Il defibrillatore è quindi in grado di salvare la vita dei portatori di Sindrome di Brugada, qualora si verifichino episodi di aritmie potenzialmente fatali.