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Esperto Risponde

Mutazione MTHFR C677T

Buongiorno.Sono una donna di 40 anni che nel percorso per cercare di avere un figlio ha subito 2 aborti spontanei alla 5 settimana senza RCU una figlia sana nata un mese in anticipo e altri 2 aborti spontanei alla 7 settimana di gravidanza con relativo RCU. A seguito di tutto ciò il ginecologo ha deciso di farmi fare degli esami specialistici, dai quali si è evidenziato: la mutazione in eterozigosi dell'MTHFR (variante termolabile C677T) con omocisteina nella norma, e un prolasso mitralico. Il mio ginecologo dice che la mutazione non può essere una causa degli aborti perchè ho una figlia sana. Volevo sapere se e quale correlazione c'è tra la mutazione il prolasso e gli aborti. Ringrazio anticipatamente per la preziosa risposta e porgo Cordiali Saluti.
Risposta del medico
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In verità credo che la mutazione MTHFR C677T sia correlata con la poliabortività (un recente studio – pubblicato poche settimane fa sulla rivista americana Am J Reprod Immunol - ha per esempio concluso in questo senso). Non mi risulta invece un rapporto con il prolasso mitralico, che comunque solitamente non rappresenta un significativo problema clinico.
Risposto il: 19 Ottobre 2006