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L’ESPERTO RISPONDE

Cosa comporta la mutazione C677T di MTHFR?

Buonasera, sono una ragazza di 23 anni. Qualche anno fa volevo assumere la pillola, recandomi in consultorio mi prescrissero delle analisi del sangue e ho scoperto di avere la mutazione SNP C677T di MTHFR Presente (omozigote mutato), per questo non ho mai assunto la pillola. Il mio quesito però è: a cosa porta questa disfunzione?
Scrivo questo perché avendo avuto sempre problemi di "stanchezza cronica", psoriasi (di cui soffro da 4-5 anni) e occhiaie sempre molto profonde solo ora sto pensando che forse il tutto è collegato. Ci sono magari degli integratori da dover assumere? Vi ringrazio anticipatamente

Risposta del medico
Specialista in Allergologia e immunologia clinica e Medicina interna

La mutazione SNP C677T di MTHFR può essere causa di trombofilia. I sintomi che lei riporta, stanchezza e la psoriasi, non sono correlate con questa mutazione. La pillola estroprogestinica con questa mutazione è controindicata. Non ha scritto se la sua mutazione genetica è in forma eterozigotica (presente su un solo cromosoma) o omozigote (prendente su due cromosomi).
Lei è nata con questa mutazione genetica, che nella forma eterozigotica è nella maggior parte dei soggetti con difetti della coagualazione. Le consiglio comunque rivolgersi ad un Ematologo. Cordiali saluti

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